Синдром Жильбера

Вопрос:

Доктор, мне поставили диагноз болезнь Жильбера (не чего о ней не знаю, знаю только то что эта болезнь связана с печенью) Расскажите о ней.

Ответ:

Синдром (болезнь) Жильбера вызвана генетически обусловленным дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой в печеночных клетках из непрямого билирубина образуется прямой. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др.) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени. Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит - нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза), то необходимости его "понижать" нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, возможен прием зиксорина или фенобарбитала по рекомендации врача. Эти препараты активируют глюкуронилтрансферазу. Также возможен прием препаратов типа карсил, лепротэк, легалон курсами. При планировании беременности (независимо от того, кто болен - муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.

Вопрос:

Что такое болезнь Жильбера? Как она проявляется, чем опасна для больного и для его детей?

Ответ:

Синдром Жильбера - это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление - повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда - после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.

Вопрос:

Искал на Вашем сайте информацию о болезни Жильбера. К сожалению данных не оказалось. Если можете помочь, сообщите пожалуйста, клиническую картину заболевания, его диагностику, методы лечения и профилактики, если таковые существуют.

Ответ:

Синдром Жильбера - состояние, характеризующееся повышением уровня общего билирубина, главным образом, за счет непрямого (свободного) билирубина. Описано в 1900 г. Gilbert и совт. Причина - наследственно обусловленный дефицит фермента глюкуронилтрансферазы, которая находится в печеночных клетках и участвует в связывании непрямого (свободного) билирубина с глюкуроновой кислотой и превращении его в прямой (связанный). Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, таким образом, его развитие генетически обусловлено.
Первые признаки заболевания появляются, как правило, в детском или молодом возрасте, нередко после перенесенной ОРВИ, вирусного гепатита (постгепатитный вариант), на фоне стресса, голодания, значительной физической нагрузке, после употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов. Заболевание характеризуется неярким, непостоянным желтушным окрашивание кожи и склер, повышением непрямого билирубина, как правило, не выше 50 мкмоль/л (3 мг%). Нередко больные отмечают быструю утомляемость, неопределенные диспептические явления. Все остальные печеночные пробы - в пределах нормы.
Для диагностики синдрома Жильбера необходимо исключить другие заболевания, протекающие с желтухой: гемолитические анемии; вирусные, лекарственные, токсические, алкогольные и аутоиммунные гепатиты и циррозы печени; болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз, первичный склерозирующий холангит. Для диагностики обязательно исследуют биохимические показатели крови, маркеры вирусных гепатитов, проводят УЗИ органов брюшной полости, по показаниям - пункционную биопсию печени.
Основной лечебный подход - соблюдение определенного режима в течение всей жизни: полностью исключить алкоголь, регулярно питаться (голодание противопоказано), придерживаться разумно-щадящей диеты, избегать физического переутомления, приема гепатотоксических препаратов.
Показаны курсы препаратов, улучшающих обмен в печени (легалон, карсил, хофитол). При значительном повышении уровня билирубина возможен прием фенобарбитала или зиксорина.

Вопрос:

Расскажите, пожалуйста, о болезни Жильбера. 2) Мне, болеющему этой болезнью, противопоказаны физ. нагрузки. Сам чувствовал ухудшение здоровья, когда занимался тяжелой атлетикой. Можно ли всерьёз мне заниматься таким видом спорта, как футбол? При занятиях футболом ухудшения здоровья не чувствую.

Ответ:

При синдроме Жильбера противопоказаны тяжелые физические нагрузки, в том числе занятия футболом, так как они провоцируют повышение уровня непрямого билирубина.

Вопрос:

Очень благодарен вам за первый ваш ответ! Вы ответили, что для опр-я прогноза необх-мо знание некоторых данных, причину гепатита. Вот то, что я нашел и смог прочитать. Извините за возможные ошибки. Вопросы: 1) Можно ли как-то вылечиться от хрон. гепатита ? 2) Мне сказали врачи, что нужно как можно меньше ходить, больше лежать, отдыхать, пить жидкость. Совсем запретили любой вид спорта, а ведь до этого я был активным любителем спорта (футбол, тяж. атлетика), подумывал о профессиональной спортивной профессии (футбол). Т.к. думаю, что я более- менее образован в смысле физ. культуры, то возник вопрос: Разве образ жизни, который рекомендовали врачи + полное отсутствие физ. нагрузок не приведут в конце концов к куче мелких заболеваний, связанных с неподвижным образом жизни, ослаблению костно-мышечного аппарата, избыт. весу, возможным различным "гипертоническим" и т.д. заболеваниям вследствие вышеперечисленного.

3) Не могли бы вы дать свои рекомендации

4) Как я понял у меня не правильно работает печень. "Уберите причину, и вы вылечите саму болезнь". Как это сделать ? Я не пью, не курю и т.д., никогда не болел никаким видом желтухи, в недалеком прошлом старался активно заниматься спортом.

Выписка из истории стационарного больного.

возраст: 15 лет

Полный диагноз: Синдром Жильбера, Диссинезия ЖВП по гипертоническому типу

5/II заметили иктеричность склер. Цвет мочи не изменился.

В б/х ан крови от 6/II:

билирубин общ. 48 мкмоль. пр.4 непр.44, сул. 2, тим. 1.2 ед

АЛТ 23 ед

При обследовании:

Общ. анализ крови 7/II эритр: 4,2*10^12,нв-159 г/л, цв.п. - 1,1;

Z-5,0*10^9, ?/3, C/36, л/53, м/8, ?соэ-3 о????.

кол-во ретикулоцитов - 8%, резистентность эритроцитов min-0,40% max-0,32%

Б/х крови

билирубин АЛТ тим Сул. ?амилаза

13/II 40(5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22/II 50(5-45) 25ед 2,1 2,0

6/III 15 0,3 1,9 2,0 12

Общий белок - 75 г/л

А-49,5% а1-5 а2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A/HCr - отрицательн.

a/HAr - в работе

остаточный азот -22 мочевина-5,2 ?креатинин - 85

ОА мочи - в норме

Дуоден. зондирование: дискенизия ЖВП по гипертоническому типу

УЗИ органов брюшной полости: уплотнение паренхимы печени, негомогенность

желч. пузыря

/98

Анамнез: в II/96 - с-м Жильбера, в III-97 - хрон. гепатит с нарушением

конъюгации гепатоцитов.

{ здесь у меня брали кровь на анализы с разницей в 10 дней. }

{ в первый раз оказалось билирубин-52, остальное - "в норме" }

{ ставил каждый день 8 раз капельницу-рибоксин+глюкоза }

{ через 10 дней - билирубин-42, остальное - "в норме" }

{ антиген не обнаружено }

Д/з: хрон. гепатит с нарушением конъюгации гепатоцитов, стадия обострения

Ответ:

Следует различать понятия хронического гепатита (хроническое воспалительное поражение печени) и синдрома Жильбера. Под последим в настоящее время понимают наследственно-обусловленную недостаточность фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой происходит конъюктивизация непрямого билирубина и глюкуроновой кислоты с образованием прямого билирубина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы происходит накопление непрямого билирубина, что обуславливает желтушность кожи и склер, общую слабость, утомляемость.

Учитывая наследственный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание течет доброкачественно, не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Следует избегать чрезмерных нагрузок (физических и эмоциональных), употребление алкоголя, жирной, острой пищи, бесконтрольного приема медикаментов, голодания, так как эти факторы способствуют накоплению непрямого билирубина. Не следует полностью отказываться от занятий спортом (оздоровительное плавание, лыжи), важно нагрузки дозировать. После занятий спортом не должна (!) появиться желтуха, слабость, боль в правом подреберье. Полезен дробный (4-5 раз) прием пищи, курсы растительных желчегонных препаратов (“холафлюкс”, желчегонный сбор и т.д.), гепатопротекторов (легалон). Детально вопросы медикаментозного лечения решает врач в индивидуальном порядке.

Вопрос:

Есть ли связь между лимфогранулематозом и синдромом Жильбера? Какие есть новые методы лечения синдрома Жильбера?

Ответ:

Такой связи нет. Лечить синдром нет смысла - это наследственная особенность работы вашего организма. Просто надо с осторожностью принимать некоторые препараты, (в основном антибиотики, гормоны и противосудорожные). Уменьшить пищевую нагрузку. У Вас будут изменены показатели билирубина, но это ваша индивидуальная норма. Имеется ввиду чистый синдром Жильбера (то есть нет заболеваний других).

Вопрос:

Лечение синдрома Жильбера

Ответ:

Синдром Жильбера - это не заболевание в полном смысле этого слова, а генетическая особенность организма. Ее не лечат. Просто необходимо знать об этом диагнозе и предупреждать о нем лечащих врачей, особенно при назначении лекарств. влияющих на функцию печени: гормонов, антибиотиков, а также алкоголя, чтобы корригировать дозы.

Вопрос:

Ребенку(девочке) 1,5 года. Около года у нее желтоватая кожа, немного больше в области носогубного треугольника, стоп и ладоней. Склеры и слизистые в норме. Общий анализ крови в норме. В биохимии повышен прямой билирубин до 21,6, а общий до 37. Непрямой билирубин, Асат, Алат, тимоловая проба, белок в норме. Печень не увеличена. Что подозревать и прогноз?

Ответ:

Скоро всего это синдром Жильбера. Это заболевание врожденное с гипербилирубинемией и периодическими приступами желтухи. Страдают чаще девочки, но и мальчики болеют тоже. Прогностически благоприятное течение. Хотя не исключено поражение печени в течение жизни. Надо исследовать семейный анамнез по женской линии.

Авторы ответов, врачи: Репина И.Б., Лукъянов А.В., Копанев Ю.А. и др.