Гипопигментация

Цвет кожи зависит от количества в ней специальных клеток - меланоцитов, а также от количества в этих клетках пигмента меланина. Если меланина и меланоцитов становится мало, возникает гипопигментация кожи - появляются локальные бледные или белые участки или генерализованное отсутствие окраски.

Альбинизм

При альбинизме, кроме количества пигмента, важную роль играет тирозиназа. В зависимости от этого, альбинизм подразделяется на несколько типов.

Тирозиназоотрицательный альбинизм характеризуется отсутствием видимого пигмента в волосах, глазах, коже, что проявляется клинически светобоязнью, нистагмом, нарушением зрения, белым цветом волос и кожи.

Тирозиназоположительный альбинизм характеризуется тем, что волосяной покров может иметь окраску от соломенного, светло-желтого, до светло-каштанового. Цвет кожи кремовый или розовый. Радужная оболочка со временем способна накапливать пигмент, что улучшает ситуацию со зрением.

Тиразиназовариабельный альбинизм (желтый мутант) характеризуется тем, что ребенок рождается с признаками тиразиназоотрицательного альбинизма, но затем появляются симптомы тиразиназоположительного альбинизма. В результате светобоязнь и нистагм выражены слабее, в радужной оболочке глаза присутствует пигмент, волосы становятся ярко-желтыми, а кожные покровы приобретают светлый оранжево-коричневый оттенок.

Синдром Германского - Пудлака - это сочетание тиразиназоотрицательного альбинизма и геморрагического диатеза, вследствие врожденного дефекта тромбоцитов.

Синдром Кросса - Мак-Кьюсика - Брина - сочетает тиразиназоотрицательный альбинизм и микроофтальмию, отставание в развитии, гипертонус и непроизвольные медленные, навязчивые, гротескные движения кистей, стоп, предплечий, а также вытягивание губ, перекашивание рта, гримасничанье.

Все пациенты с альбинизмом должны постоянно защищать свое тело и глаза от солнечного света с помощью одежды, противоультрафиолетовых очков, защитных противозагарных кремов с максимальной степенью фильтра.

Частичный альбинизм (пиебалдизм)

Piebaldism - наследственное заболевание, характеризующееся локальным исчезновением пигмента - амеланотическими бляшками. Выглядит это как появление пряди белых волос, белых пятен (бляшек) на груди, локтях, коленях, что делает частичный альбинизм похожим на витилиго, ахроматический невус и синдром Варденбурга.

Синдром Варденбурга

Это генетическая аномалия, передающаяся по наследству. Внешний вид пациента характеризуется наличием белых прядей волос, глазами разного цвета, широкой переносицей, бледностью кожи. Пациенты рождаются с врожденной глухотой.

Синдром Чедиака - Хигаси

Редко встречающаяся генетическая аномалия, характеризующаяся голубоватым оттенком кожи и волос, светобоязнью, снижением иммунитета.

Туберозный склероз

Туберозный склероз - это синдром, сочетающий поражение кожи и нервной системы часто с вовлечение в процесс других органов и тканей. Это генетическое заболевание начинает проявлять себя на ранних стадиях внутриутробного развития, что и приводит к обширности распространения дефектов. В результате возникает умственная отсталость, эпилепсия, анатомическими изменениями в центральной нервной системе, сердце, почках, костях и легких.

Заподозрить туберозный склероз помогают пятна по типу белого листка у новорожденного. Размер пятен может варьироваться, но иногда они остаются незамеченными.

Другим симптомом туберозного склероза является себорейная аденома. Она встречается почти у всех больных и проявляется как появление на лице узелков или папул красного или розового цвета. Эти кожные дефекты могут сливаться, образуя весьма большие, возвышающиеся над кожей, образования. По строению, себорейная аденома в действительности является ангиофибромой и к себорее не имеет никакого отношения. Кроме лица, такие ангиофибромы при туберозном склерозе могут встречаться на туловище, руках и ногах. В области крестца ангиофибромы могут внешне проявляться шагреневыми бляшками - крупными бляшками цвета кожи по консистенции напоминающие булыжник или апельсиновую корку.

Гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание фермента)

Гипомеланоз Ито проявляется появлением на коже у детей бледных четко очерченных полос, бляшек, пятен. Во взрослом возрасте пятна исчезают. Однако данной аномалии часто сопутствуют судороги, задержка развития, сколиоз, заболевания глаз и др.

Витилиго

Витилиго - это приобретенный дефект пигментации кожи, т.е. не врожденный и не передающийся по наследству. Однако некоторая склонность к витилиго может наследоваться.

Внешне заболевание проявляется как возникновение в любой части тела, включая лицо и половые органы, бледных или белых пятен с четкими краями самой разнообразной формы и размера. Края могут иметь розово-красный цвет.

Происхождение заболевание неизвестно, эффективного лечения пока еще нет. Впрочем, как нет и опасности для здоровья или жизни. Это лишь косметический дефект, который иногда можно загримировать.

Следует защищать пятна витилиго от солнечных лучей с помощью одежды и специальных кремов с высокой степенью защиты от ультрафиолетовых лучей.

Доктор Соколов