Синдром центральной недостаточности вегетативной нервной системы

М. Виктор, Дж. Б. Мартин (М. Victor, J. В. Martin)

Идиопатическая ортостатическая гипотензия, синдром Шая-Дрейджера

В настоящее время считается, что нарушения функций центральной вегетативной нервной системы, проявляющиеся главным образом ортостатической артериальной гипотензией и недержанием мочи, обусловливаются в некоторых случаях прогрессирующим дегенеративным заболеванием ЦНС, поражающим несколько систем. Иногда отмечают также вовлечение периферической нервной системы (постганглионарных симпатических нейронов). Bradbury и Eggleston в 1925 г. обратили внимание на своеобразное сочетание ортостатической артериальной гипотензии, недержания мочи и нарушений потоотделения (ангидроз). Позднее у многих больных развиваются симптомы поражения ЦНС, преимущественно экстрапирамидной системы и мозжечка.

Патогенез и патологические изменения.

Причина заболевания неизвестна. В I960 г. Shy и Drager описали нейропатологические изменения в стволе мозга и подкорковых узлах. Позднее другие исследователи обнаружили выраженную гибель нейронов в центральных регионах вегетативной нервной системы, в том числе поражение клеток интермедиолатеральных колонок грудного отдела спинного мозга. Изменения выявляются также в периферических вегетативных ганглиях (гибель клеток). В стволе мозга и подкорковых узлах развивается распространенная симметричная нейрональ-ная дегенерация, вовлекающая хвостатые ядра, черное вещество, голубоватое место, ядра олив, дорсальные ядра блуждающих нервов и в некоторых случаях - мозжечка. Утрата клеток сопровождается глиозом; иногда можно обнаружить тельца Леви, типичные для болезни Паркинсона. С учетом этого многие неврологи считают синдром Шая-Дрейджера уникальной формой мультисистемной дегенерации, сходной с болезнью Паркинсона и ОПЦА, но в то же время отличной от них.

Клинические проявления.

Заболевание начинается незаметно и постепенно, обычно на шестом-седьмом десятилетиях жизни. Мужчины поражаются чаще, чем женщины. Первыми симптомами служат расстройства функции мочевого пузыря, включая задержку мочи и недержание, постуральные головокружения и синкопе, импотенцию и уменьшение потоотделения. Позднее могут появиться экстрапирамидные нарушения, напоминающие паркинсонизм, и мозжечковая симптоматика. Большинство пациентов через 5-7 лет становятся инвалидами. Отличительным признаком болезни является ортостатическая гипотензия, определяемая как падение артериального давления более чем на 30/20 мм рт. ст. при переходе из горизонтального положения в вертикальное. Несмотря на такое резкое снижение артериального давления, компенсаторной тахикардии нет, частота пульса не изменена. У некоторых пациентов появляются вегетативные нарушения в виде асимметрии зрачков, частичного синдрома Горнера или парциальной парасимпатической денервации. Часто наблюдают ангидроз (чтобы продемонстрировать это, пациенту на кожный покров наносят крахмально-йодную смесь и помещают его в теплую комнату). Проявления паркинсонизма сходны с таковыми при идиопатическом паркинсонизме, хотя у многих больных ригидность и брадикинезия выражены больше, чем тремор. У некоторых пациентов возможны мозжечковая атаксия при ходьбе, а также легкая атаксия в конечностях. Кроме того, возникают паралич гортани и сонная одышка.

Лечение.

Лечение симптоматическое. Поскольку среди первоначальных симптомов самым тяжелым обычно является ортостатическая артериальная гипотензия, соответствующие меры необходимо направить на ее коррекцию. Больным рекомендуют использовать антигравитационные чулки, уменьшающие кровенаполнение венозных сосудов нижних конечностей. Назначают также фармакологические средства, способствующие увеличению объема крови и усилению сосудистой реактивности. Благоприятное действие обычно оказывает повышенное потребление NaCl в сочетании с фтор-гидрокортизоном в дозе 0,05-0,2 мг 2 раза в день (см. гл. 12). Тяжелобольным целесообразно назначать адренергические средства, в том числе эфедрин, леводопу или фенамин. Симптомы паркинсонизма в начале заболевания корригируются синеметом или бромокриптином, но на более поздних стадиях больные становятся рефрактерными к данным препаратам. Эффективны также альфа-агонисты центрального действия [в том числе йохимбин (lohimbine) и клофелин].

Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности: болезни двигательного нейрона

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС - самая распространенная форма прогрессирующих заболеваний двигательного нейрона. Данный клинический синдром хорошо известен врачам, работающим с неврологическими бальными. Обычно БАС поражает людей позднего среднего возраста. Большинству пациентов к тому моменту, когда они начинают осознавать, что больны, бывает более 50 лет. БАС редко развивается до третьего десятилетия жизни, а в тех случаях, когда первые симптомы возникают в конце подросткового возраста, обычно складывается впечатление о наследственном варианте заболевания. Мужчины болеют чаще, чем женщины. В связи с тем что поражение ограничивается лишь мотонейронами ЦНС, БАС служит еще одним типичным примером болезней нейрональных систем. Большинство случаев заболевания спорадические. Семейную форму болезни, при которой наблюдается наследование по аутосомно-доминантному типу, регистрируют в 10% случаев; она имеет некоторые клинические и патологоанатомические особенности.

Формы дегенеративных заболеваний двигательного нейрона

I. Боковой амиотрофический склероз

А. Спинальная амиотрофия

Б. Бульбарный паралич

В. Первичный боковой склероз

Г. Псевдобульбарный паралич

II. Наследственные болезни двигательного нейрона

A. Аутосомно-рецессивные спинальные амиотрофии (СА)

1. Тип I: болезнь Верднига-Гоффманна, острая форма

2. Тип II: болезнь Верднига-Гоффманна, хроническая форма

3. Тип III: болезнь Вольфа рта-Кугельберга-Веландер

4. Тип IV: форма с началом во взрослом возрасте

Б. Семейный боковой амиотрофический склероз

B. Семейный БАС с деменцией и болезнью Паркинсона (Гуам-тип)

Г. Прочие

1. Множественный врожденный артрогрипоз

2. Прогрессирующий юношеский бульбарный паралич (синдром Фацио-Лонде)

3. Нейроаксональная дистрофия

III. Сочетающиеся с другими дегенеративными заболеваниями

1. Оливопонтоцеребеллярные атрофии

2. Перонеальная амиотрофия

Патологические изменения.

Заболевание характеризуется прогрессирующей гибелью мотонейронов как в коре больших полушарий, так и в передних рогах спинного мозга, а также в гомологичных им некоторых двигательных ядрах ствола головного мозга. Типично поражение и центральных, и периферических мотонейронов, хотя при различных вариантах БАС, особенно на ранних стадиях болезни, может наблюдаться преимущественное вовлечение лишь определенных групп мотонейронов. Так, при бульбарном параличе и спинальной амиотрофии (или прогрессирующей мышечной атрофии) больше всего страдают периферические мотонейроны соответственно ствола и спинного мозга, тогда как при псевдобульбарном параличе и первичном боковом склерозе - центральные мотонейроны, иннервирующие ствол и спинной мозг. Гибель двигательных нейронов не сопровождается какими-либо специфическими цитопатологическими изменениями. Пораженные клетки сморщиваются, при этом в них часто происходит избыточное отложение пигментированного липида (липофусцин), что в норме наблюдается только в процессе старения; в конце концов эти клетки исчезают. Нередко возможно локальное расширение проксимальных участков двигательных аксонов. Как показывает ультраструктурное изучение, данные «сфероиды» образованы накоплениями нейрофиламентов. Не считая некоторой астроглиальной пролиферации, являющейся неизбежным спутником любых дезинтегративных процессов в ЦНС, интерстициальная и опорная ткань, а также макрофагальная система в основном остаются неактивными, и признаков воспаления не наблюдается. Утрата периферических мотонейронов в стволе и спинном мозге приводит к денервации и последующей атрофии соответствующих мышечных волокон. Гистохимические и электрофизиологические данные свидетельствуют о том, что на ранних стадиях заболевания денервированные мышцы могут реиннервироваться за счет ветвления соседних дистальных терминалей двигательных нервов. Однако реиннервация при БАС выражена значительно меньше, чем при большинстве форм других заболеваний, поражающих мотонейроны (например, полиомиелите, полиневропатии). По мере прогрессирования денервации объем мышцы уменьшается, мышечные волокна атрофируются, что четко видно при исследовании биоптата мышцы. Мышечную атрофию подобного характера обозначают термином «амиотрофия», что отражается и в общепринятом названии заболевания. Гибель мотонейронов коры приводит к исчезновению длинных аксонов с их миелиновыми оболочками, формирующих кортикоспинальные пути, которые проходят через внутреннюю капсулу, ствол мозга, включая пирамиды продолговатого мозга, боковые и частично передние столбы белого вещества спинного мозга. Утрата волокон боковых столбов наряду с фибриллярным глиозом вызывает уплотнение (склероз) пораженных тканей и делает боковой склероз одним из патологоанатомических компонентов заболевания. Факт того, что гибель нервных волокон больше выражена в дистальных отделах вовлеченных проводящих путей в спинном мозге, чем в расположенных более проксимально отделах, например внутренней капсуле, позволяет полагать, что в пораженных нейронах сначала происходит дезинтеграция их дистальных окончаний, а затем патологический процесс развивается, в центростремительном направлении и в конце концов становится причиной гибели тел нервных клеток (этот феномен обозначают как «обратное умирание»). Болезнь характеризуется избирательным поражением больших пирамидных клеток (клетки Беца) моторной коры прецентральной извилины, но в некоторых случаях распространенность дегенерации длинных проекционных путей служит подтверждением имеющегося поражения многих других нейронов коры и подкорковых ядер, также участвующих в выполнении произвольных движений.

Отличительная особенность болезни - это селективность гибели нейронов. Весь сенсорный аппарат, регуляторные механизмы контроля и координации движений, а также структуры мозга, обеспечивающие интеллектуально-мнестическую деятельность, остаются интактными. Наблюдается также некоторая селективность в поражении двигательной системы. Сохраняются в неизмененном виде мотонейроны, иннервирующие мускулатуру глазных яблок, а также парасимпатические нейроны сакрального отдела спинного мозга (ядро Onufrowicz, или Onuf), иннервирующие сфинктеры кишечника и мочевого пузыря.

Клинические проявления.

Первым признаком заболевания служит постепенно, незаметно развивающаяся асимметричная мышечная слабость, сначала обычно проявляющаяся в какой-либо одной конечности. Нередко в пораженных мышцах выражены утомляемость и легкие спазмы. Слабость сопровождается видимым похуданием и атрофией вовлеченных мышц. Особенно на ранних стадиях болезни в пораженных мышцах отмечаются локальные подергивания - фасцикуляции (если они не скрываются вышележащей жировой тканью). Практически любая мышечная группа может оказаться пораженной в первую очередь, но с течением времени в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мышцы до тех пор, пока атрофия не станет симметричной во всех областях, включая жевательную, мимическую мускулатуру, а также мышцы глотки и языка. Раннее поражение дыхательной мускулатуры может привести к смерти еще до значительной выраженности атрофии другой локализации. Как правило, летальный исход обусловлен легочной инфекцией, вторичной по отношению к глубокой генерализованной мышечной слабости.

Поражение пирамидных путей при БАС проявляется повышением сухожильных рефлексов и клонусов и часто изменениями мышечного тонуса по спастическому типу. Возникают патологические стопные знаки (рефлекс Бабинского), нередко сохраняющиеся до развития глубоких нарушений функции периферических мотонейронов, иннервирующих нижние конечности, когда разгибание больших пальцев стоп становится невозможным. Поражение кортико-бульбарных связей приводит к дизартрии и растормаживанию моторных эквивалентов эмоций, проявляющемуся насильственным плачем и смехом (так называемый псевдобульбарный аффект) либо странным сочетанием того и другого. Глазодвигательные расстройства не развиваются даже при выраженном поражении двигательных ядер других черепных нервов. Психические и интеллектуальные функции не страдают. Деменция нетипична для БАС; в тех случаях, когда она возникает, это обусловливается другим сопутствующим патологическим процессом.

Течение неумолимо прогрессирующее, что неизбежно приводит к летальному исходу, но общая продолжительность болезни различна. По данным исследований последних лет, в течение 3-5 лет от начала заболевания можно ожидать гибели примерно 50% больных; некоторые пациенты могут прожить гораздо дольше. Крайне редко при состоянии, расцениваемом как БАС, происходит стабилизация или даже полный регресс имеющихся симптомов вплоть до выздоровления.

Дифференциальный диагноз.

Поскольку лежащий в основе БАС патологический процесс в настоящее время не поддается лечению, то сначала необходимо исключить доступные лечебным воздействиям причины дисфункции двигательного нейрона, особенно при наличии атипичной клинической картины.

Сдавление шейного отдела спинного мозга и цервико-медуллярного соединения опухолями в области шейного отдела позвоночника или большого затылочного отверстия, остеофитами при шейном спондилёзе, выступающими в позвоночный канал, иногда может приводить к развитию слабости, атрофий и фасцикуляций в верхних конечностях и спастики в нижних конечностях, что очень напоминает БАС. Отличие состоит в том, что не вовлечены черепные нервы, хотя некоторые компримирующие очаги в области большого затылочного отверстия нередко вызывают поражение XII пары (подъязычный нерв), сопровождающееся поражением языка. Отсутствие боли и расстройств чувствительности, нормальное функционирование кишечника и мочевого пузыря, нормальные результаты рентгенологических исследований позвоночника, а также отсутствие изменений состава СМЖ и ликвородинамики свидетельствуют в пользу БАС и против компрессии спинного мозга. В тех случаях, когда сомнения все-таки остаются, следует провести КТ и контрастную миелографию с целью визуализации шейного отдела спинного мозга.

Сходными с БАС, но излечимыми заболеваниями являются хроническое отравление свинцом и тиреотоксикоз. Их можно заподозрить при наличии соответствующих указаний в социальном или профессиональном анамнезе или необычных клинических симптомов. Если семейный анамнез положительный, то необходимо исключить наследственные ферментативные дефекты, в том числе дефицит гексозаминидазы А и альфа-глюкозидазы. Их идентифицируют с помощью соответствующих лабораторных тестов. Иногда поводом для беспокойства служат доброкачественные фасцикуляции, поскольку при осмотре они весьма сходны с фасцикулярными подергиваниями при дегенерациях периферического мотонейрона. Отсутствие слабости и атрофий, а также феномена денервации при электрофизиологическом исследовании исключает БАС и другие тяжелые неврологические заболевания. Полиомиелит, согласно современным представлениям, вызывает замедленное прогрессирующее поражение мотонейронов, клинически проявляющееся нарастанием слабости, атрофий и фасцикуляциями. Его причина неизвестна; предполагается роль предшествующего сублетального поражения двигательных нейронов полиовирусом.

Лечение.

Методов лечения, воздействующих на основной патологический процесс при любой из форм болезней двигательного нейрона, нет.

Современные реабилитационные мероприятия, включая механические приспособления различных типов, позволяют оказать существенную помощь больным преодолеть последствия их инвалидизации; применение аппаратуры, поддерживающей дыхание, дает возможность продлить сроки выживания. Данные современных исследований (см. обзор Tandan и Bradley) показывают, что внутривенное (или подоболочечное) введение тиротропин-рилизинг гормона (ТРГ) дает временное улучшение двигательных функций у некоторых больных БАС, механизмы которого недостаточно понятны. Пока неизвестно, оказывает ли ТРГ какие-либо долгосрочные эффекты на течение заболев ания.

Спинальная амиотрофия (СА)

Среди различных форм болезней двигательного нейрона, объединяемых под данным термином, выделяют поражение периферических мотонейронов без признаков вовлечения кортико-спинальных путей. По сравнению с БАС СА в целом наблюдаются в более молодом возрасте, характеризуются более медленным, затяжным течением (за исключением формы детского возраста), имеют тенденцию встречаться в виде наследственных (обычно с аутосомно-рецессивным типом передачи), чем спорадических форм. Группа СА объединяет, несомненно, несколько патологических состояний с различными типами наследования и фенотипическими проявлениями.

Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига-Гоффманна). Это быстропротекающее фатальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нередки случаи, когда СА детского возраста (иногда обозначаемая также как СА типа I) проявляется еще до рождения, о чем свидетельствует слабость движений плода по сравнению с нормой. У больных младенцев наблюдают слабость и вялость (гипотония), отсутствие рефлексов на мышечное растяжение при нормальном психическом развитии. Мышечная слабость нарастает довольно быстро, и смерть, как правило, наступает в течение первого года жизни; в редких случаях ребенок проживает до 3-летнего возраста.

Нейропатологически болезнь Верднига-Гоффманна характеризуется распространенной гибелью крупных мотонейронов. При исследовании срезов мышечной ткани обнаруживают выраженные изменения по типу денервационной атрофии. Прижизненная диагностика основана на результатах электрофизиологических исследований и биопсии мышц; при этом выявляются типичные денервационные нарушения, но нет признаков первичной миопатии или воспалительного заболевания мышц. Эффективных методов лечения нет, но семье, в которой есть больной ребенок, можно помочь посредством генетического консультирования.

Существует еще одна форма СА детского возраста, также характеризующаяся аутосомно-рецессивным типом наследования, но отличная от болезни Верднига- Гоффманна. Протекает она гораздо медленнее, и больные выживают до преподросткового возраста. Это заболевание, называемое хронической детской СА, или СА типа II, встречается значительно реже, чем болезнь Верднига- Гоффманна.

С помощью электрофизиологического исследования и биопсии мышц эти заболевания двигательного нейрона следует дифференцировать от доброкачественной врожденной гипотонии, представляющей собой непрогрессирующую форму миопатии.

Юношеская спинальная амиотрофия (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер). Это заболевание, обозначаемое как СА типа III, дебютирует в позднем детском возрасте и характеризуется медленным, вялым течением. Прежде всего в наибольшей степени поражаются мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, что очень сходно с картиной прогрессирующей мышечной дистрофии, вплоть до наличия у некоторых пациентов с СА псевдогипертрофий икроножных мышц.

Электрофизиологические и биопсийные признаки денервации пораженных мышц позволяют дифференцировать данное заболевание от других миопатических синдромов.

Другие генетически детерминированные формы спинальной амиотрофии. В отдельных семьях описаны своеобразные варианты СА. Раннедетскую форму с преимущественным вовлечением мускулатуры, иннервируемой двигательными ядрами ствола мозга, называют синдромом Фацио- Лонде. В некоторых случаях при дебюте СА в юношеском возрасте локализация атрофий бывает дистальной, а не проксимальной, как при болезни Вольфарта-Кугельберга-Веландер. Кроме того, существует взрослая форма СА с медленно прогрессирующим течением, иногда называемая СА типа IV. В различных семьях удается проследить наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.

Синдром СА диагностируют также у больных с разного рода мультисистемными дегенерациями, которые рассматривались выше, например болезнью Иозефа и некоторыми формами ОПЦА. Отдельные наследственные болезни обмена также сопровождаются отчетливой прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. В их число входят дефицит гексозаминидазы А у взрослых (эта форма ферментопатии в раннем детском возрасте приводит к развитию болезни Тея-Сакса) и адреномиелополиневропатия. Подробнее эти заболевания обсуждаются в специальных монографиях (например, под редакцией Rowland), обзорах (Tandan и Bradley) и руководствах по общей неврологии (Adams и Victor).

Первичный боковой склероз (ПБС). Следует полагать, что ПБС представляет собой разновидность БАС, при которой отсутствует амиотрофический компонент, но в действительности лишь в редких случаях данное состояние наблюдается в «чистой» форме. ПБС встречается в виде спорадических случаев у лиц старшего возраста, т. е. в той же возрастной группе, что и БАС. Течение очень напоминает БАС и заканчивается летальным исходом примерно через 3 года после начала заболевания. Клинически болезнь характеризуется нарастающим спастическим парапарезом, которому предшествуют или за которым следуют спастические дизартрия и дисфагия, указывающие на вовлечение кортико-бульбарных связей. Фасцикуляций, амиотрофий и расстройств чувствительности нет. При нейропатологическом исследовании выявляют избирательную гибель больших пирамидных клеток в передней центральной извилине с дегенерацией кортико-спинальных и кортико-бульбарных связей; периферические мотонейроны и другие нейрональные системы остаются интактными.

О ПБС необходимо помнить при проведении дифференциальной диагностики в случаях развития прогрессирующего спастического пареза нижних конечностей у пациентов позднего возраста. При этом следует провести соответствующие анализы СМЖ и радиологические исследования с целью исключения поддающихся лечению заболеваний, таких как интракраниальные парасагиттальные опухоли, новообразования спинного мозга, шейный спондилёз и воспалительные процессы.

Наследственная спастическая параплегия

Это крайне редко встречающееся заболевание, отличающееся от ПБС по ряду признаков. Оно не встречается в виде спорадических случаев, а характеризуется наследственной передачей - в большинстве семей по аутосомно-доминантному типу. Под наблюдением находятся несколько семей, в которых заболевание проявлялось во многих последовательных поколениях. Оно дебютирует в более молодом возрасте, обычно на четвертом десятилетии жизни, прогрессирует очень медленно, часто не оказывая влияния на продолжительность жизни пациентов. Вероятно, заболевание генетически гетерогенно. Можно выделить группу больных, у которых первые симптомы развиваются в детском или подростковом возрасте, а также пациентов, у которых признаки ПБС не проявляются до 35 лет или более старшего возраста; как и следовало бы ожидать, эти две группы заметно «перекрывают» друг друга. В нескольких семьях зарегистрировано заболевание, клинически неотличимое от ПБС, но наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Патологические изменения.

При нейропатологических исследованиях обнаруживают дегенерацию кортико-спинальных (пирамидных) путей, при этом на уровне ствола мозга пирамидные волокна выглядят почти нормальными, но становятся все более атрофичными по мере своего нисходящего движения вниз через спинной мозг. Кроме того, наблюдают частичную гибель волокон задних столбов и спиноцеребеллярных путей, в связи с чем патологоанатомическая картина имеет некоторое сходство с таковой при атаксии Фридрейха. Действительно, отдельные случаи практически «чистого» спастического парапареза на самом деле представляют собой неполную форму атаксии Фридрейха. В таких семьях спастический парапарез оказывается выраженным фенотипическим проявлением атаксии Фридрейха.

Клинические проявления.

Как следует из вышесказанного, раньше всего и в наибольшей степени поражаются нижние конечности. Основной причиной инвалидизации служит спастика, а не слабость в ногах. Ей сопутствуют усиление сухожильных рефлексов и расширение рефлексогенных зон. Позднее возможно появление императивных позывов на мочеиспускание и недержания мочи, иногда недержания кала; сексуальная функция, как правило, сохранена. При «чистых» формах заболевания атаксии и амиотрофии нет или они выражены минимально. У некоторых пациентов на поздних стадиях заболевания наблюдаются нерезко выраженное снижение вибрационной чувствительности и чувства положения.

Иногда прогрессирующий нижний спастический парапарез невозможно объяснить какими-либо очевидными причинами. В этих случаях даже при отсутствии положительного семейного анамнеза необходимо обследовать как можно большее число родственников больного. Члены семьи, у которых признаки заболевания выражены минимально, могут страдать бессимптомной формой или не подозревать о его наличии, тогда как при осмотре у них могут определяться спастика и гиперрефлексия.

Синдромы сочетания мышечной слабости и атрофии с нарушениями чувствительности.

Прогрессирующая невральная амиотрофия

Дегенеративные поражения, характеризующиеся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, сочетающимися с расстройствами чувствительности, обычно обусловлены хроническими заболеваниями периферических нервов, часто имеющими наследственную природу. Несмотря на существование клинических и патологоанатомических вариантов, между ними невозможно провести четкие границы, и их лучше всего объединить под единой рубрикой, в которой термин «невральная» подчеркивает вовлечение периферических нервов. Хроническая полиневропатия является сопутствующим синдромом при некоторых наследственных атаксиях и постоянно встречается при классической форме атаксии Фридрейха. Она служит также компонентом адреномиелополиневропатии и других лейкодистрофий. В некоторых случаях прогрессирующей невральной амиотрофии возможны также другие генетически детерминированные заболевания ЦНС, например прогрессирующая атрофия зрительных нервов и пигментная дегенерация сетчатки. Полиневропатия начинается с дистальных отделов конечностей и в последующем распространяется в проксимальном направлении; первоначально поражаются стопы и нижние конечности, тогда как руки и более проксимальные отделы вовлекаются в патологический процесс лишь значительное время спустя, как правило, через несколько лет.

Две самые распространенные формы наследственных полиневропатий - это перонеальная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) и гипертрофическая интерстициальная полиневропатия (болезнь Дежерина- Сотта).

Несмотря на отсутствие специфических методов лечения (за исключением болезни Рефсума), пациентам, у которых болезнь имеет медленное течение, и в других отношениях состояние остается относительно благоприятным, могут помочь меры, обеспечивающие стабильность опорной поверхности при ходьбе, в том числе корригирующая обувь, скобы, препятствующие свисанию стоп, и даже ортопедические процедуры, направленные на стабилизацию суставов.

Синдромы прогрессирующего падения зрения

Хотя в предыдущем обсуждении различных наследственных прогрессирующих заболеваний нервной системы, классифицируемых как дегенеративные, прежде всего обращалось внимание на развитие интеллектуальных, двигательных и полиневропатических чувствительных расстройств, многие из них сопровождаются также разрушением невральных структур, обеспечивающих функцию зрения. Типичными примерами в этом отношении служат наследственные атаксии, включая болезнь Фридрейха и наследственную спастическую параплегию. При широком рассмотрении патологоанатомических изменений их можно разграничить на две формы: избирательную дегенерацию ганглионарных клеток сетчатки со вторичной атрофией зрительных нервов и более диффузный дегенеративный процесс, вовлекающий все слои сетчатки, с последующей миграцией меланинсодержащих клеток пигментного эпителия в поверхностные слои сетчатки, что приводит к формированию картины пигментной дегенерации сетчатки (прежде ошибочно обозначавшейся как «пигментный ретинит», поскольку признаков воспаления нет). Иногда поражение затрагивает только лишь или главным образом периферический отдел зрительного анализатора, что сопровождается развитием прогрессирующей слепоты при отсутствии других неврологических дефектов.

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского