Заболевания, сопровождающиеся задержкой развития

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R. DeLong, R.D.Adams)

Нарушения двигательной функции (детский церебральный паралич)

Данные неврологические дефекты характеризуются непрогрессирующими нарушениями двигательной функции, возникающими в младенческом или детском возрасте. Такие состояния принято обозначать термином «церебральный паралич». Его используют в качестве общего названия, обозначающего непрогрессирующие, стационарные расстройства двигательной функции, наблюдаемые с рождения или с раннего возраста и вызываемые разнообразными энцефалокластическими повреждениями ЦНС во время беременности, перинатального периода и периода новорожденности. Большинство случаев - это результат ишемически-гипоксических повреждений, но такой же исход иногда могут иметь инфекции, кровоизлияния и травмы. Семейные (наследственные), метаболические и дегенеративные болезни из данной классификации должны быть исключены.

Формы церебрального паралича обозначаются в соответствии с особенностями двигательных расстройств. Самая распространенная форма, на долю которой приходится около 50% случаев церебрального паралича, - это спастическая диплегия (в названии подчеркивается спастичность в парных конечностях, но на практике она преобладает в ногах); ее считают наименее тяжелой. Лишь примерно у 8% пациентов со спастической диплегией отмечают умственную отсталость. Большинство таких больных могут передвигаться самостоятельно. Тугоподвижные, неловкие движения нижних конечностей, которые постоянно удерживаются в положении разгибания и приведения, обычно не привлекают внимания в первые несколько недель или месяцев после рождения. У некоторых пациентов возникают эпилептические припадки. Нередко наблюдается задержка сроков становления всех функций по сравнению с нормальными и в особенности тех, которые зависят от развития двигательной системы. Уже при первых попытках ходьбы, обычно предпринимаемых гораздо позднее, чем это бывает у здоровых детей, обнаруживаются характерные позы, которые ребенок принимает, находясь в положении стоя и при ходьбе. Ригидность в нижних конечностях нарастает при ходьбе короткими шагами, причем каждая нога перемещается по дуге круга; часто аддукция выражена настолько, что сопровождается перекрещиванием ног (ходьба в виде «ножниц»), при этом голени вывернуты кнаружи, стопы согнуты и обращены внутрь и пятки не касаются земли. У подростков и взрослых больных ноги укорочены и выглядят небольшими, но мышцы не подвергаются значительной атрофии. При исследовании пассивных движений в конечностях обнаруживают выраженную спастику в экстензорах и аддукторах, а также небольшое укорочение икроножных мышц. Кисти и руки страдают незначительно или остаются интактными; иногда можно обнаружить неловкость и тугоподвижность пальцев. У некоторых больных заметны выраженная слабость и спастика. Речь может быть как четко артикулированной, так и довольно невнятной; иногда лицо застывает в выражении спастической улыбки. Сухожильные рефлексы повышены, больше в ногах, чем в руках, и выявляются разгибательные стопные рефлексы. Функции сфинктеров обычно не нарушены, хотя часто способность контролировать их у больных детей появляется несколько позднее, чем у их здоровых сверстников. У некоторых пациентов имеются атетоидные установки и движения мускулатуры лица, языка и кистей рук, которые могут скрывать слабость, связанную с поражением пирамидных путей. Существуют также атактическая и гипотоническая формы.

Данное состояние следует дифференцировать от семейных типов спастического парапареза, представляющих собой хорошо известные нозологические формы.

Спастическая тетраплегия, характеризующаяся спастическим повышением мышечного тонуса во всех четырех конечностях (обычно ноги страдают в большей степени, чем руки), составляет 30% от общего числа случаев церебрального паралича. У детей с такой формой заболевания обычно наблюдается значительная задержка психического развития, они неспособны к самостоятельному передвижению. Спастическую гемиплегию диагностируют у 10% больных с церебральным параличом. Таких больных можно условно разделить на следующие группы: от 60 до 75% из них имеют нормальный интеллект; у 30% отмечают эпилептические припадки; примерно 25% страдают умственной отсталостью. При этом у пациентов с врожденной гемиплегией и эпилептическими припадками показатели интеллекта более низкие. Остальные формы церебрального паралича представлены 10% случаев. К их числу относятся хореоатетоидная, атактическая, дистоническая и атоническая формы. Встречаются смешанные формы, характеризующиеся как признаками спастичности, так и задержкой психического развития. У пациентов, имеющих сочетание церебральной диплегии и атаксии, затруднения при стоянии и ходьбе невозможно объяснить спастикой или параличом. Ведущими симптомами у них являются дискоординация, близкая к таковой при заболеваниях, связанных с поражением мозжечка, и гипотония. Двигательный дефект может быть настолько выраженным, что пациент никогда не сможет научиться самостоятельно сидеть и стоять; при этом мышцы имеют нормальную величину, а произвольные движения хотя и ослаблены, но возможны во всех конечностях. При более легком течении становление навыков сидения, стояния и ходьбы всего лишь задерживается, но по мере взросления проявляются симптомы мозжечковой атаксии и тремор. В дальнейшем может наступить относительное улучшение. Сухожильные рефлексы сохранены, обнаруживаются сгибательные и разгибательные стопные рефлексы. Многие из таких больных страдают выраженной аменцией и отставанием речевого развития. Чистая хореоатетоидная форма может сочетаться с поразительной сохранностью интеллекта. С другой стороны, атоническому варианту церебрального паралича неизменно сопутствует грубая задержка психического развития.

Иногда встречается инфантильная тетраплегия, не сопровождающаяся нарушениями интеллекта и вовлечением в процесс бульбарной мускулатуры. Она обусловлена поражением спинного мозга на высоком шейном уровне. В отдельных случаях к развитию данного синдрома приводят кисты, опухоли и другие аномалии, но чаще всего он возникает у ребенка после разрыва шейного отдела спинного мозга, вызванного его натяжением во время трудных родов при ягодичном предлежании. По аналогии с этим при параплегии со слабостью или параличом, ограниченными лишь нижними конечностями, очаг поражения может иметь как церебральную, так и спинальную локализацию. Нарушения функций сфинктеров и утрата чувствительности ниже определенной границы на туловище всегда свидетельствуют о спинальной локализации патологического процесса. Врожденные кисты, включая редко встречающиеся спинальные арахноидальные кисты, опухоли и диастематомиелия чаще вызывают параплегию, чем тетраплегию. Еще одной причиной инфантильной параплегии является спинальный инфаркт, обусловленный тромботическими отложениями при катетеризации пупочной артерии.

Сопутствующие церебральному параличу патологоанатомические изменения обусловлены преимущественно ишемически-гипоксическими повреждениями незрелого мозга вследствие асфиксии. Установлено, что в 50% случаев имеет место антенатальная асфиксия, в 40% - интранатальная и в 10% - постнатальная асфиксия. Благодаря современным акушерским методам удалось снизить частоту перинатальной асфиксии с 4 до 0,5%. Формирование того или иного варианта церебрального паралича зависит от локализации и тяжести гипоксически-ишемического поражения. Спастическая диплегия. вероятно, вызвана ишемически-гипоксическими некротическими повреждениями, располагающимися вблизи дорзолатеральных поверхностей боковых желудочков, которые считаются конечными зонами артериального кровоснабжения у недоношенных детей. Более распространенные ишемически-гипоксические очаги приводят к обширной кистозной деструкции центрального белого вещества полушарий (глубокой локализации), обусловливающей развитие тетраплегии с интеллектуальной недостаточностью. При гипоксически-ишемических нарушениях у доношенных новорожденных в патологический процесс вовлекаются парасагиттальные и теменно-затылочные кортикальные зоны смежного кровоснабжения, гиппокамп, таламус и полушария мозжечка (поверхностные очаги). К врожденной гемиплегии приводит окклюзия средней мозговой артерии (вероятно, вторичного характера на фоне гипоксии и ишемии), в результате чего формируется полушарная порэнцефалия; в ее основе может лежать также более диффузное и частичное поражение полушария. Cohen и Duffner показали, что если в дальнейшем при КТ обнаруживают изменения коры больших полушарий, то возрастает вероятность эпилептических приступов и субнормального интеллекта.

Хореоатетоидная форма церебрального паралича обычно является результатом интранатальной асфиксии и гипоксии. Она коррелирует с патологоанатомической картиной status mannoratus - частичным поражением подкорковых узлов, характеризующимся потерей нейронов, глиозом и уплотнением миелиновых волокон.

Атактическая форма церебрального паралича обычно сочетается со склеротическими изменениями в мозжечке. Нередко присутствуют также другие типы поражений больших полушарий, которые рассматривались выше.

Клиническую картину, сходную с описанной, можно наблюдать после перенесенных в постнатальном периоде болезненных состояний, включая менингит, энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, эпилептические припадки, травму, субдуральную гематому, повреждения сосудов. У недоношенного новорожденного ишемия, за которой следует гиперперфузия, может закончиться кровоизлиянием в зоны перивентрикулярного эмбрионального матрикса, боковые желудочки и паренхиму больших полушарий. Внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) отмечается примерно у 40% недоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом, нуждающихся во вспомогательном дыхании, и может оказаться причиной гидроцефалии и задержки психомоторного развития. По-видимому, гипоксически-ишемическая травма независимо от кровоизлияния оказывает влияние на исход неврологических нарушений у таких новорожденных.

Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия) - это специфическая форма патологии новорожденных, которую можно рассматривать вместе с церебральным параличом. Она проявляется хореоатетозом, глухотой, ограничением сочетанного поворота глазных яблок вверх и иногда задержкой психического развития.

Степень поражения варьирует от легкой до тяжелой. Могут наблюдаться как атетоз, так и атаксия, а у некоторых пациентов также ригидность конечностей, в связи с чем весь симптомокомплекс напоминает церебральную спастическую диплегию, сочетающуюся с насильственными движениями. Патологоанатомические изменения у выживших больных характеризуются гибелью нервных клеток и глиозом в субталамическом ядре Льюиса, бледном шаре, таламусе, глазодвигательных и слуховых ядрах. Эти изменения обусловлены гипербилирубинемией. У новорожденного несвязанный билирубин способен проникать через слабо развитый гематоэнцефалический барьер в перечисленные подкорковые и стволовые ядра, на которые он оказывает прямое токсическое действие, еще более усиливающееся в результате ацидоза и гипоксии.

Задержки психического развития

Обследование пациентов с умственной отсталостью (не только детей, но и взрослых) представляет особую проблему для врачей. Они не в состоянии сообщить необходиые анамнестические сведения, поэтому приходится больше полагаться на объективную симптоматику, чем на субъективные жалобы. Зачастую трудно провести диагностические исследования, больные не могут самостоятельно выполнять лечебные программы. Кроме того, реакция таких больных на лекарственные средства и эпизоды возбуждения бывают выраженными и непредсказуемыми. Распознавание этиологии задержки психического развития имеет существенное значение при проведении генетического консультирования для членов семьи больного.

Случаи задержек психического развития ставят перед врачом сложные задачи. На нем лежит ответственность за выяснение и предупреждение причинных факторов умственной отсталости (как генетических, так и внешней среды), диагностику задержки психического развития, генетическое консультирование, устранение состояний, обусловивших умственную отсталость, рекомендации по социальной и образовательной реабилитации больных, лечение при нарушениях поведения, сопутствующих интеллектуальной недостаточности. Врач-педиатр должен решать вопросы дифференциальной диагностики задержки психического развития с глухотой, расстройствами речи и двигательного развития, а также общими заболеваниями. Генетическое консультирование входит в компетенцию специалистов-генетиков. Нейропсихофармакологи могут способствовать улучшению состояния некоторых больных с задержками психического развития, страдающих нарушениями контроля поведения и эмоций, а также эпилептическими припадками.

Клинические проявления задержки психического развития различить довольно легко. Это неадекватное поведение, неспособность разумно оценить свое заболевание, замедление двигательного развития, неспособность к обучению и неудовлетворительная успеваемость в школе, отсутствие представлений о времени и пространстве. Больные не могут выполнять какую-либо работу, требующую терпения и определенных навыков, а способны лишь к осуществлению самых простых заданий и неквалифицированному труду.

В связи с широким спектром заболеваний, обусловливающих задержку психического развития, примерно половина от общего числа случаев умственной отсталости в настоящее время не может быть отнесена к той или иной специфической этиологической группе на основании клинических критериев. Вероятно, эти случаи являются последствиями множества наследственных и приобретенных патологических состояний, нарушающих развитие мозга. Многие из известных неблагоприятных факторов, воздействующих во время беременности и раннего периода жизни, рассматривались выше. Встречается много случаев, когда пациенты происходят из семей, в которых у других родственников отмечается умственная отсталость или другие психические заболевания; при этом наследственные факторы могут быть полигенными. Создается впечатление о существовании болезней другой группы, обусловленных моногенным дефектом и поражающих только головной мозг. Эта группа недостаточно охарактеризована клинически и патологоанатомически, она включает несколько типов недоразвития коры мозга. В последнее время особое внимание привлечено к существенной и полиморфной группе Х-сцепленных рецессивных заболеваний, вызывающих задержку психического развития у лиц мужского пола. В одной из подгрупп таких больных наблюдаются физические дегенеративные стигмы, в том числе макроорхидизм, прогнатия, большие размеры ушных раковин и долихоцефалия. При культивировании взятого у них клеточного материала в среде с дефицитом фолата удается идентифицировать Х-хромосомную аномалию, называемую ломкой (фрагильной) Х-хромосомой.

Клиническая классификация непрогрессирующих типов задержки психического развития

I. Интеллектуальный дефект сочетается с аномалиями развития вне нервной системы

А. С краниоскелетными аномалиями

1. Микроцефалия

2. Макроцефалия

3. Гидроцефалия (включая миеломенингоцеле при аномалии Арнольда - Киари и другие церебральные аномалии)

4. Синдром Дауна (монголизм)

5. Кретинизм (врожденный гипотиреоз)

6. Мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и Сан-Филиппо)

7. Акроцефалосиндактилия (краниосиностоз)

8. Множественный врожденный артрогрипоз (некоторые случаи)

9. Редкие специфические синдромы: например, Рубинстайна-Тейби

10. Карликовость, низкий рост: форма Саккеля (с «птичьей» головой), Коккейна-Нила и др.

11. Гипертелоризм, синдромы, сопровождающиеся срединной расщелиной лица, агенезия мозолистого тела

Б. Без изменений со стороны скелетных структур

1. Нейрокожные синдромы: туберозный склероз, синдром Штурге-Вебера, нейрофиброматоз

2. Синдром врожденной краснухи (глухота, слепота, врожденные пороки сердца, низкий рост)

3. Хромосомные болезни: синдром Дауна, некоторые случаи синдрома Клайнфелтера (XXY), Тернера (ХО) (редко), фрагильная Х-хромосома.

4. Синдром Лоренса-Муна-Барде-Билля (пигментный ретинит, ожирение, полидактилия)

5. Поражения глаз: токсоплазмоз (хореоретинит), галактоземия (катаракта), врожденная краснуха (хореоретинит)

6. Синдром Прадера-Вилли (ожирение, недоразвитие половых органов)

II. Интеллектуальный дефект, не сопровождающийся аномалиями развития вне нервной ткани, но сочетающийся с очаговыми церебральными и другими неврологическими нарушениями

А. Церебральная спастическая диплегия или тетраплегия

Б. Церебральная гемиплегия, одно- или двусторонняя

В. Врожденный хореоатетоз или атаксия

1. Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия)

2. Status marmoratus

Г. Врожденная атоническая диплегия

Д. Постгипогликемические, посттравматические, постменингитические и постэнцефалитические состояния

Е. Сочетающийся с другими нервно-мышечными заболеваниями (мышечная дистрофия, атаксия фридрейха и т. д.)

Ж. Церебральные дегенеративные заболевания (липидозы)

3. Синдром Леша-Найхана (хореоатетоз, агрессивное поведение с самоповреждением)

III. Интеллектуальный дефект, не сочетающийся с признаками других аномалий развития и неврологических заболеваний (эпилепсия может иметь место или отсутствовать)

A. Простая задержка психического развития, семейная задержка психического развития

Б. Некоторые случаи энцефалокластических поражений (гипоксия, гипогликемия)

B. Детский аутизм

Г. Интеллектуальный дефект, сочетающийся с врожденными нарушениями метаболизма (фенилкетонурия, другие аминоацидурии, органические ацидурии)

Д. Врожденные инфекции (некоторые случаи врожденного сифилиса, цитомегаловирусной инфекции)

Е. Эпилептические энцефалопатии

Среди большого разнообразия клинических форм задержек психического развития и даже в пределах группы больных со сходными показателями коэффициента интеллекта (IQ) наблюдаются значительные расхождения и контрасты по общему поведенческому функционированию. Некоторые умственно отсталые люди приятны в общении, дружелюбны и достигают вполне удовлетворительной социальной адаптации; это наиболее типично для простой задержки психического развития. Противоположностью является недостаточно изученный синдром аутизма, сочетающегося с задержкой психического развития различной степени выраженности, при котором ребенок или пациент более старшего возраста неспособен к межличностным контактам, включая языковое общение, и интересуется лишь неодушевленными объектами. Здесь не представляется возможным остановиться на всех формах задержки психического развития, но необходимо подчеркнуть, что при этом страдают все сферы интеллектуальной жизни и личности. Многие умственно отсталые люди вялы, апатичны, малоактивны. Другие проявляют непрекращающуюся гиперактивность, сопровождающуюся очень коротким удерживанием внимания, беспокойством и непрестанным исследованием окружающей обстановки, а также очень чувствительны к обидам и огорчениям. Им свойственны деструктивность и опрометчивая, неосторожная безбоязненность наряду с кажущейся странной невосприимчивостью к травмам. Некоторые пациенты безразличны как к наказаниям, так и к поощрениям. Улучшить состояние таких детей часто удается при назначении фенамина (амфетамин). Нередки и другие типы расстройств поведения, такие как бурная агрессивность и самоповреждения. Характерные формы двигательной активности у некоторых больных с тяжелой умственной отсталостью составляют ритмичные покачивания, повороты, стучание головой и подпрыгивающие движения. Больной может производить их в течение нескольких часов без видимых признаков утомления, часто сопровождая вокализациями. Ритмичные движения туловища наблюдаются в определенный период развития у многих здоровых детей.

Поведение пациентов с задержками психического развития не могут быть адекватно описаны лишь с помощью единственного показателя - IQ. Существуют и другие факторы, которые определяют социальные достижения умственно отсталых детей и могут указать направление их обучения и тренировки. К ним относятся специфические чувствительные и двигательные дефекты, такие как слепота и глухота, а также атетоз и гемиплегия; особые недостатки языка и речи; расстройства поведения, в том числе аутизм, агрессивность и гиперактивность; эпилептические припадки. С целью уменьшения выраженности данных дефектов могут быть предприняты определенные меры, включая назначение фармакологических средств, физиотерапии и тренировку поведения. Они становятся важнейшими условиями при функциональной диагностике и направлении усилий родителей и воспитателей на социальную адаптацию больного.

Меньшинство пациентов с глубокой умственной отсталостью (со значениями IQ 50-70) растут и развиваются во многих отношениях, не отличаясь от здоровых детей, и способны обучиться полезным профессиональным навыкам. Некоторые из них смогут работать под внимательным наблюдением руководителя. Все школьные занятия довольно безуспешны, и ремесленное обучение представляется более целесообразным, чем все другие формы образования.

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского