Особые формы задержек психического развития.

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R. DeLong, R.D.Adams)

В нижеследующих разделах обсуждаются лишь формы со своеобразными клиническими проявлениями, которые встречаются также и у взрослых.

Синдром Дауна.

На долю этого уникального состояния приходится только около 1% от общего числа случаев снижения интеллекта, однако среди учащихся государственных школ для умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют примерно 30%. Степень задержки психического развития варьирует от легкой до тяжелой. Наблюдаются своеобразная конфигурация лица и отставание в росте. Многие физически дегенеративные стигмы синдрома Дауна распознаются уже в неонатальном периоде. Голова маленькая и округлая, лоб покатый. Низко расположенные уши имеют овальную форму и небольшие мочки. Глаза отставлены несколько вверх и кнаружи из-за присутствия медиального эпиканта, частично закрывающего угол глазной щели. Переносицы обычно нет или она слабо выражена. Рот полуоткрыт, а язык, как правило, увеличен, сильно «изборожден» и выдается вперед. На радужках выявляются серо-белые крапинки депигментации (пятна Брашфилда). Мизинцы часто укорочены и искривлены кнутри (клинодактилия) из-за гипоплазии средней фаланги. Кисти широкие и короткие, с единственной поперечной складкой на ладонях. У некоторых больных обнаруживают помутнение хрусталиков и врожденные пороки сердца (дефекты перегородок). При рождении дети имеют средние размеры тела, но в последующие периоды жизни для них типична низкорослость.

Мозг имеет округлую форму, соответствующую очертаниям черепа, сниженную массу и относительно простую конфигурацию борозд. Типично уменьшение размеров лобных долей и верхних височных борозд.

Смертность высока в первые годы жизни и обусловлена обычно инфекциями дыхательных путей, поражением сердца и лейкозом. Среди тех больных, которые доживают до взрослого возраста, многие страдают ранней формой церебральной дегенерации Альцгеймера (начинающейся у них в большинстве случаев до 40-летнего возраста).

Более высокий риск рождения детей с синдромом Дауна имеют женщины старшего возраста, чем более молодые. Средний возраст матерей к моменту рождения больных детей составляет 37 лет. Синдром Дауна детерминируется трисомией хромосомы 21 или транслокацией частей этой хромосомы. Эти изменения можно диагностировать внутриутробно при помощи амниоцентеза.

Кретинизм и детский гипотиреоз. Истинный эндемический кретинизм и эндемический зоб обусловлены недостаточностью йода и широко распространены в отдаленных районах земного шара, где выраженный дефицит йода не корригируется. Кретины, родившиеся от матерей, страдающих йодной недостаточностью, имеют необратимый сурдомутизм, умственную отсталость, спастику в конечностях, ригидность в покое и при ходьбе.

Болезнь диагностируют внутриутробно, если у матери находят дефицит йода и мозг плода развивается в условиях недостаточного обеспечения материнским тироксином и неполноценности выработки тироксина у самого плода в связи с дефицитом йода. При неврологической форме функция щитовидной железы может быть нормальной к моменту рождения, однако неврологический дефицит сохраняется. При микседематозной форме выраженный гипотиреоз сохраняется и после рождения.

Спорадический кретинизм встречается у новорожденных с врожденным нарушением функции щитовидной железы. Он наблюдается у 1 ребенка на 4000 родившихся. Симптомы гипотиреоза можно заметить уже при рождении или позднее. При отсутствии лечения гипотиреоз вызывает нарушение развития мозга, приводя к задержке психического развития. Данную форму можно установить с помощью программ скрининговых обследований новорожденных. При правильном лечении (проводимом в первые недели жизни) дети со спорадическим кретинизмом могут в дальнейшем развиваться нормально и практически не иметь стойких неврологических и интеллектуальных расстройств. Если лечение не назначают или откладывают, это приводит к постоянному отставанию в психическом развитии.

Аутизм.

Аутизм - синдром общего нарушения развития личности, характеризующийся неспособностью ребенка к формированию нормальных социальных контактов и речевому общению, а также странной навязчивостью, рассеянностью, невосприимчивостью к изменениям и стереотипными действиями. Речь, если она развивается, отличается стереотипностью и семантическим дефицитом. Наряду с этим могут обнаруживаться островки сохранной или преждевременно развившейся функции. В настоящее время аутизм рассматривают как нарушение развития мозга, хотя этиология его неясна. Выдвигаются подтверждения его генетической природы и роли внутриутробных и перинатальных факторов риска. Не исключено, что синдром аутизма есть результат одного из нескольких патологических процессов.

На компьютерных томограммах и пневмоэнцефалограммах в некоторых случаях выявляются изменения со стороны срединных височных областей и расширение боковых желудочков. При тщательных современных гистопатологических исследованиях одного случая, проведенных Bauman и Кешрег, установлены нарушения роста клеток в гиппокампе и миндалевидном теле с двух сторон и в неоцеребеллуме. Стойких биохимических изменений найдено не было. Результаты ЭЭГ неспецифичны, хотя иногда обнаруживаются разряды височной локализации, и почти у 30% детей с аутизмом в конце концов возникают эпилептические припадки. Отдаленное прогнозирование основывается главным образом на показателях IQ у ребенка. Дети с высоким функциональным уровнем, у которых к 5 годам развиваются навыки речевого общения и имеется нормальный IQ, могут проявить определенные исключительные таланты, например в области математики, хотя они и остаются плохо адаптируемыми и некомпетентными в социальном отношении. У большинства детей с аутизмом определяют задержку психического развития, которая дает о себе знать и во взрослом возрасте. Эффективных методов лечения не существует, но в некоторых случаях благоприятные результаты дает применение психотропных средств.

Простая задержка психического развития. Хотя данную форму и рассматривают в последнюю очередь, она включает большое число случаев интеллектуальной недостаточности невыясненной этиологии, при которых не обнаруживают ни соматических, ни неврологических расстройств. Степень снижения умственных способностей характеризуется тенденцией оставаться легкой (с сохранением способности к обучению) или умеренной (имеется способность к тренировке). Данная группа пациентов составляет 25% от числа больных, пребывающих в медицинских учреждениях, однако следует учитывать, что туда помещают только лиц с наиболее глубокими расстройствами. Внешне они не очень значительно отличаются от здоровых сверстников, хотя у многих из них наблюдаются вышеописанные характеристики, общие для пациентов с задержками психического развития. У значительного числа отмечаются эпилептические припадки (в несколько раз чаще, чем в общей популяции). В пределах имеющихся интеллектуальных способностей успех таких больных в обучении самоконтролю часто определяется тем, насколько эффективно их родители и педагоги прививали им и поощряли добросовестную работу, хорошие манеры и устойчивые личностные черты. Более одаренные из них могут извлечь определенную пользу из формального образования. Менее способных можно обучить самостоятельно обеспечивать свои желания и потребности и добиться успехов в овладении ремесленными профессиями. Существенную помощь оказывает организация специальных школ и классов. В дальнейшем возможная реализация их профессиональных потребностей заключается в работе под руководством и присмотром.

Эпилепсия

У большинства пациентов с рецидивирующими эпилептическими припадками предрасположенность к ним прослеживается с детства. Эпилептические припадки могут быть последствием патологических процессов, которые поразили мозг в отдаленном прошлом, а также иметь семейный характер и генетическую природу. В целом эпилептические припадки имеют гораздо более широкую распространенность в детском возрасте, и значительная часть их регрессирует в пубертатном периоде.

Некоторые формы эпилептических припадков типичны для более ранних периодов жизни, что связано с встречаемостью в это время специфических заболеваний и с уровнем развития нервной системы. Другие сходны у детей и у взрослых.

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского