Наследственные заболевания канальцев

Наследственные заболевания канальцев. Часть 2

Фредрик Л. Коэ, Сатиш Катпалиа (Fredric L. Сое, Satish Kathpalia)

Кистозная почка у взрослых

Этиология и патология.

Кистозную почку обнаруживают в 1 из 500 случаев при аутопсии и у 1 из 3000 госпитализированных больных; заболевание служит причиной 5% случаев развития терминальной стадии почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В корковом и мозговом веществе почек образуются тонкостенные кисты округлой формы диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров; в результате этого размер почек увеличивается, нарушается их функция, предположительно за счет сдавления нефронов и создания локальной обструкции. Эти кисты, внутренняя поверхность которых выстлана кубическим эпителием, заполнены желтоватой жидкостью, которая при травме или инфекционном заболевании становится геморрагической. Пораженная паренхима почек внешне может выглядеть нормальной, или в ней наблюдаются изменения, характерные для нефросклероза или интерстициального нефрита.

Клинические особенности.

Симптомы кистозной почки проявляются у больных в возрасте 30-40 лет. Часто беспокоят боли в боку. К числу других распространенных симптомов относятся макро- и микрогематурия, особенно после травмы, и никтурия, обусловленная нарушением концентрационной способности. У 10% больных имеются камни в почках, состав и патогенез которых недостаточно подробно изучены. Камни и кровяные тромбы вызывают появление почечных колик. Обычно почки поддаются пальпированию, они ассиметричны и имеют бугристую поверхность. Гипертензия развивается у 75% больных, обычно заболевание прогрессирует до стадии хронической почечной недостаточности.

Часто наблюдается протеинурия, но количество белка в моче редко превышает 2 г в сутки. Инфекционное заболевание мочевых путей развивается в конечном итоге у большинства больных, в частности, в результате инструментальных исследований и наличия почечных камней. Высокие концентрации эритропоэтинов провоцируют развитие эритроцитоза; у других больных в результате гематурии развивается анемия, обусловленная кровопотерей.

Острая почечная недостаточность может стать результатом инфекционного заболевания, обструкции мочеточника, вызванной тромбом или камнем, или перегиба мочеточника близко расположенной кистой. Если этих осложнений нет, азотемия прогрессирует медленно. У больных с терминальной стадией хронической почечной недостаточности значения гематокритного числа обычно бывают выше, чем у больных с другими заболеваниями почек. Избыток жидкости в организме наблюдается редко благодаря значительной потере натрия через почки.

Обозначения: АР - аутосомно-рецессивный; АД - аутосомно-доминантный, PCX - рецессивный, связанный с Х-хромосомой; П - приобретенное; Г - гипертензия; СД - сахарный диабет; ОМП - обструкция мочевых путей; С - спорадическое.

Кистозная печень встречается приблизительно у 30% больных. Функция печени обычно сохранена, и кисты печени могут быть бессимптомными или вызывать ощущение дискомфорта в эпигастральной области; иногда они вызывают печеночные колики или подвергаются инфицированию. Кисты могут также образовываться в селезенке, поджелудочной железе, легких, яичниках, яичках, придатках яичка, щитовидной железе, матке, широкой связке матки и в мочевом пузыре. Приблизительно у 10% больных причиной летального исхода служит субарахноидальное кровоизлияние из внутричерепной аневризмы.

Диагностика.

Пальпируемые почки, гипертензия или бессимптомные нарушения состава мочи часто являются единственными проявлениями заболевания. При экскреторной или ретроградной урографии наблюдают увеличенные почки с растянутыми лоханками и плоскими чашечками, деформированными кистами. При ультразвуковом исследовании и радиоизотопном сканировании почек довольно четко выявляют кисты. Ультразвуковое исследование с помощью приборов, основанных на принципе серой шкалы, может служить альтернативой внутривенной урографии при проведении скринингового обследования лиц, относящихся к группе риска, особенно в тех случаях, когда желательно получить генетическую консультацию. Может оказаться полезным и проведение компьютерной томографии.

Лечение.

Следует остерегаться развития сопутствующего основному заболеванию поражения почек, такого как вызываемое анальгетиками, обструкцией, инфицированием мочевых путей, нефротоксичными антибиотиками и гипертензией. Следует избегать гипогидратации и неадекватного поступления хлорида натрия в организм (менее 100 ммоль/сут). Ведение больного с хронической почечной недостаточностью упрощается тем, что при этом заболевании редко имеет место избыток жидкости в организме, а гипертензия хорошо поддается коррекции, но сами кисты могут вызвать специфические проблемы, такие как боли, кровотечение, инфицирование или обструкцию мочеточника. Может возникнуть необходимость в пункции кист, а в некоторых случаях даже в нефрэктомии.

Кистозная почка у младенцев и детей

Клинические признаки.

Младенческая форма заболевания проявляется при рождении ребенка в виде диффузно увеличенных почек, почечной недостаточности и недоразвития внутрипеченочных желчных протоков. При детской форме заболевания наблюдается расширение расположенных в корковом веществе собирательных протоков, которое протекает бессимптомно и сочетается с врожденным фиброзом печени и портальной гипертензией. Наследуются обе формы заболевания по аутосомно-рецессивному типу. Почечная недостаточность часто развивается в обоих случаях, но смерть в детском возрасте наступает в результате поражения печени.

Морфология.

Младенческая форма заболевания характеризуется расширением дистальных отделов канальцев и собирательных протоков и превращением их в растянутые кисты, располагающиеся в радиальном направлении, как правило, в корковом веществе почки. Это приводит к тому, что размер почек увеличивается, они приобретают губчатое строение. При детской форме заболевания число кист меньше, собирательные протоки, расположенные в корковом веществе почек, поражаются в меньшей степени, и размеры почек не столь сильно увеличены. Небольшие внутрипеченочные желчные протоки беспорядочно расширены, а области вблизи воротной вены заполняют крупные взаимосвязанные полости, выстланные гиперплазированным эпителием. При этой форме заболевания имеет место скорее портальный фиброз, а не дилатация и пролиферация мелких желчных протоков, и в позднем детском возрасте, как правило, развивается портальная гипертензия.

Диагностика и лечение.

Кистозные почки у младенцев могут иметь достаточно большие размеры для того, чтобы вызвать затрудненное родоразрешение. При рождении они не функционируют и служат причиной развития олигурической почечной недостаточности, расстройства дыхания, гипертензии и застойной сердечной недостаточности. При внутривенной урографии можно получить пятнистую нефрограмму с различной степенью задержки рентгеноконтрастного вещества в кистах, соответствующей расширенным собирательным протокам, расположенным в корковом и мозговом веществе почек. При выполнении ретроградной урографии видно, что почечные чашечки имеют закругленные концы, наблюдается тубулярный рефлюкс. При детской форме заболевания результаты внутривенной урографии могут вызвать предположение о губчатых изменениях мозгового вещества почки вследствие выраженного расширения канальцев в мозговом веществе. Часто развиваются почечная недостаточность и хроническое инфекционное заболевание.

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского