Нарушения надкостничного окостенения (надкостничные дистрофии)

Ив. Вапцаров

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (Osteopetrosis Альберса - Шенберга). Заболевание, которое передается по рецессивно-аутосомному, но иногда и по доминантному типу. Характеризуется чрезмерным обызвествлением длинных трубчатых костей, уменьшением вплоть до почти полного исчезновения спонгиозного слоя кости и костномозгового канала.

Этиопатогенез полностью не выяснен. Допускается наличие избыточного надкостничного окостенения или неполноценное функционирование остеобластов, которые не могут резорбировать соли кальция, что необходимо для возникновения губчатого слоя и костномогзовых пространств.

Клиника состоит из трех основных синдромов, которые проявляются еще в первые месяцы жизни ребенка.

Первый синдром представляет картину псевдолейкоза с увеличением печени и селезенки и наличием эритробластов и незрелых клеток миелоидного ряда в периферической крови без патологических сдвигов в костном мозге. Объясняется гипоплазией костного мозга и компенсаторным внекостномозговым кроветворением.

Второй синдром состоит из рентгенологической картины костей. Выявляется необычайная, расположенная тяжами плотность и почти полное отсутствие губчатого слоя и медуллярного канала. Характерна эбурнеация костей основания черепа, останавливающая развитие канала зрительного нерва, что в свою очередь приводит к атрофии нерва.

Третий синдром состоит из симптомов гипокальциемии (тетании), вследствие повышения катаболизма и невозможности использования кальция костей.

Легкие формы болезни развиваются медленнее и проявляются позднее. Костномозговой канал сохранен, обнаруживаются значительные участки губчатого слоя и активного костного мозга, но плотность костей выражена четко. Анемия выражена слабее.

Диагноз ставится на основании сочетания рентгенологических и патологических сдвигов крови. Выявляется также при введении через рот радиоактивного кальция (47Са).

В дифференциальной диагностике необходимо исключить остальные формы надкостничных дистрофий: пикнодизостоз, мелореостоз, болезнь Камурати - Энгельмана.

Клиника - течение и прогноз. Дети, больные тяжелой формой, погибают еще в первые годы жизни. В лечении более легких форм определенную роль играют частые переливания небольших количеств крови, что позволяет продлить жизнь. Пища, содержащая мало кальция, замедляет петрификацию, но не оказывает положительного влияния на сдвиги крови.

Пикнодизостоз

Пикнодизостоз (Pycnodysostosis, болезнь Тулуза - Лотрека). Плотность всех костей резко повышена, но форма и структура нормальные. Размеры головы увеличены, нет заращения черепных швов, черты лица грубые, а нижняя челюсть гипопластическая. При наличии узкой грудной клетки и нормальных позвонков бросаются в глаза короткие и часто деформированные вследствие повышенной ломкости конечности, особенно нижние, а пальцы также короткие и грубые. Интеллект этих карликов нормальный. Изменения крови при биохимическом исследовании не обнаружены. Наследование аутосомно-рецессивного типа. Эта аномалия наблюдалась у французского художника Тулуза - Лотрека.

Мелореостоз

Характеризуется частичным повышением плотности некоторых костей (продольно в виде полос). Типично поражение отдельных костей конечностей, длина которых увеличивается за счет длины пораженных костей (плечевая, большеберцовая).

Болезнь Камурати - Энгелмана.

Характеризуется развитием склероза днафизарных хрящей длинных трубчатых костей, плотность которых увеличивается, а форма становится веретеновидной. Пропорции тела нарушаются за счет пораженных конечностей. Склероз костей основания черепа может вызвать нарушение функции черепномозговых нервов.

Дисхондростеоз

Дисхондростеоз (Dyschondrosleosis Лери) состоит из частичной гипоплазии костей и укорочения средней части конечности (предплечья, голени), что приводит к развитию мезомелической карликовости и искривлению пораженных костей.

Болезнг Маделунга

Болезнг Маделунга считается вариантом дисхондростеоза.

Болезни Каффи.

Состоит из местного надкостничного гиперостоза, диафиза некоторых костей, представляющего болезненное вздутие. Иногда повышается температура и ускоряется СОЭ, но инфекционная этиология не доказана. Уровень щелочной фосфатазы повышен.

Прогноз обычно благоприятный. Лечение симптоматическое. Почти все больные полностью выздоравливают.

Аномалии развития костей черепа (краниосиностозы и краниостенозы)

Преждевременное заращение одного или нескольких швов между костями черепа (синостоз) носит название краниосиностоза (craniosynostosis). Если эти изменения конфигурации черепа сопровождаются уменьшением объема черепной коробки, используется понятие краниостеноза (craniostenosis). Иногда в понятие „краниостеноз" неправильно включают „краниосиностоз", т. е. без уменьшения объема черепной коробки.

Причины преждевременного заращения швов черепа полностью не выяснены. Допускается наличие наследственно обусловленных аномалий, внутриутробно перенесенного воспаления менингеальных оболочек или же самих костей, тяжелый рахит и т. д. Краниостенозы делятся на несколько форм.

1. Долихоцефалия (Dolichocephalia - длинноголовость) возникает при раннем заращении стреловидного шва с образованием выступов его края, что напоминает гребешок петуха. Голова удлиняется в лобно-затылочном направлении и приобретает форму перевернутой лодки (scaphocephalia).

2. Брахицефалия (Brachicephalia - короткоголовость) возникает в результате раннего заращения венечного шва. Голова растет преимущественно в ширину, т. е. увеличивается ее поперечный размер, а продольный остается коротким.

3. Гипертелоризм (Hyperteloristnus). Наблюдается и как изолированная аномалия, и как симптом разнообразных черепно-лицевых дизостозов. Наиболее часто сочетается с брахицефалией. Обусловлено неправильным развитием сфеноидальной кости, вследствие чего расстояние между глазами становится ненормально большим, и основание носа кажется очень широким. Иногда гипертелоризм сочетается с расходящимся наружным косоглазием и отставанием умственного развития.

4. Оксицефалия (Oxycephalic., acrocephalia). Эта аномалия развития черепа обусловлена одновременным ранним заращением венечного и ламбдовидного швов. Череп растет в высоту и приобретает конусообразную форму. Аномалия часто сопровождается пороками развития других костей и считается болезнью наследственного характера. Описаны три клинические формы аномалии.

5. Башенный череп (Turricephalia). Форма головы цилиндрическая, без острого верха. Эта наиболее легкая форма оксицефалии. Обычно при ней нет аномалий других костей.

б. Болезнь Крузона (Dysostosis cranio-facialis Crouzon) - наследственная с доминантным типом передачи. Характеризуется четырьмя группами синдромов: 1. Аномалия развития черепа вследствие одновременного раннего заращения венечного, лямбдовидного и стреловидного швов. Форма головы становится оксицефалической, а на месте венечного и стреловидного швов возникает костный вал, причем на месте стреловидного он более четко выражен и спереди напоминает петушиный гребешок, а на месте родничка - шапочку клоуна. 2. Аномалии лицевого черепа, состоящие из гиполазии верхней челюсти (псевдопрогнатизм), большого, крючковатого, напоминающего клюв попугая, носа, увеличения расстояния между глазницами (гиертелоризм), которые относительно не глубокие. 3. Глазные симптомы, выражающиеся экзофтальмом и наружным косоглазием вследствие гипоплазии орбитальных костей, а также нарушением зрения вследствие атрофии зрительного нерва от сдавления его в зрительном канале. 4. Симптомы со стороны нервной системы, зависящие от повышения внутричерепного давления и медленного развития мозга и проявляющиеся судорогами и отставанием нервно-психического развития ребенка.

Акроцефалосиндактилия (синдром Аппера) представляет собой оксицефалию в комбинации с синостозом фаланг и метакарпальных костей.

Плагиоцефалия (Plagiocephalia) является краниостенозом, обусловленным односторонним синостозом черепных костей. Наиболее часто наблюдается односторонний синостоз венечного шва и несимметричное развитие лицевых костей.

Микроцефалия (Microcephalia) - наиболее типичный вид краниостеноза. Объясняется одновременным ранним заращением всех черепных швов. Отличается от микроцефалии, обусловленной недоразвитием мозга, быстрым повышением внутричерепного давления и атрофией зрительного нерва.

Тригоноцефалия (Trigonocephalia) возникает в результате преждевременного заращения метопического шва. Форма головы становится треугольной, а лобные бугры острыми и выступающими вперед.

Описаны также другие комбинации деформаций черепа с пороками развития других частей тела: мандибуло-фациальный дизостоз Франческетти, клейдо-краниальный дизостоз (недоразвитость или полное отсутствие ключиц) и т. д.

Мандибуло-фациальный дизостоз Франческетти (Dysostosis mandibulo-facialis) имеет доминантный тип передачи, поражает детей обоего пола и характеризуется гипоплазией нижней челюсти, аплазией ушной раковины и слухового канала, большим ртом, неправильно расположенными зубами и антимонголоидными глазными щелями.

Клейдо-краниальный дизостоз (Dysostosis cleido-cranialis Pierre Marie-Sainton) - наследственное, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся двусторонней аплазией или гипоплазией ключиц, широкой и плоской сверху головой, незаращением теменных костей и лобных бугров, а также отставанием роста.

Прогноз прежде всего зависит от этиологии синостоза. Когда синостоз обусловлен недоразвитостью мозга или является наследственно-дегенеративной аномалией, особенно в сочетании с другими пороками развития. Быстро наступает отставание нервно-психического развития, нередко вместе с тяжелым поражением зрения.

Лечение краниостеноза и синостоза. Если нет первичного поражения мозга, проводится хирургическое лечение, состоящее из удаления зоны сращенного шва (венечного и стреловидного) и прилегающих участков костной ткани и введения туда полиэтиленовых лент, которые препятствуют развитию вторичного синостоза (операция Ingraham, Matson и Lecuire). Эту операцию необходимо делать в первые месяцы жизни ребенка для того, чтобы предупредить повышение внутричерепного давления, поражения мозга и зрительных нервов. Лечение комбинированных форм сложнее.

Аномалии развития остеоидной ткани

Пороки развития остеоидной ткани обусловлены нарушением возникновения мезенхимы и белкового вещества кости, которая как в метафизах, так и в эпифизах сохраняет эмбриональный характер. Во всех ядрах окостенения мало остеобластов, которые к тому же низкодифференцированы, а мукополисахариды - недостаточно полимеризованы. Это затрудняет отложение солей кальция и фосфора, что приводит к значительному остеопорозу.

Для генерализованных форм характерны множественные переломы костей, что объясняется их врожденной ломкостью (osteogenesis imperfecta congenita), а для локализованных - dysplasia fibrosum ossium.

Osteogenesis imperfecta congenita. Это заболевание называется также периостальной дисплазией с целью его противопоставления хондродистрофиям. Налицо неполноценное надкостничное окостенение и неупорядочное расположение костных балочек. Это вызывает резко выраженную ломкость костей. Однако после перелома наступает активизация остеобластов и образуется большая, но также без достаточной оссификации, мозоль. Тип наследования преимущественно аутосомно-доминантный, реже - рецессивный. Известны две формы заболевания - ранняя и поздняя.

Osteogenesis imperfecta praecox (болезнь Фрелиха, болезнь Порак и болезнь Дуранте). Проявляется сразу после рождения необычайной ломкостью костей. Переломы (наиболее часто ребер) могут возникнуть внутриутробно или во время родового акта. Позднее во время купания, пеленания или незначительных травм возникают многочисленные переломы конечностей. В связи с образованием большой мозоли на месте перелома выявляется болезненное вздутие. Сращение перелома наступает быстро, мозоль резорбируется без остатка. Но частые переломы и неправильные сращения приводят к укорочению и искривлению конечностей. Окостенение плоских костей и особенно костей черепа недостаточно, поэтому они неравномерно мягкие и поддаются сжатию. Размеры головы быстро нарастают и резко контрастируют с небольшим, отстающим ростом ребенка. Неполноценность соединительной ткани доказывается также наличием голубых склер. Обмен кальция и фосфора нормальный.

Рентгенологически выявляется необычайно резкий остеопороз, с очень узким, едва видимым кортикальным слоем диафизов длинных трубчатых костей, следы многих переломов и подчеркнутый остеопороз плоских костей, вид которых напоминает проеденную молью ткань. Обнаруживаются и поднадкостничные переломы, как при рахите, с которым osteogenesis imperfecta praecox иногда комбинируется.

Диагноз ставится на основании: а) множественных переломов, возникающих во время рождения или непосредственно после него по поводу незначительных травм; б) развития больших костных мозолей и их быстрой резорбции; в) генерализованного остеопороза, более четко выраженного в плоских костях. Биопсия кожи выявляет патологические изменения соединительной ткани, что доказывает нарушение созревания (?) мезенхимальной ткани.

Дифференциальный диагноз делают с различными формами рахита. Диагноз рахита отбрасывают на основании характерной рентгенологической картины и биохимических данных крови, а и результатов противо-рахитического лечения.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение состоит в назначении витамина D в комбинации с витамином А, но на особый успех рассчитывать нельзя. Рекомендуется также внутривенное введение препаратов кальция.

Болезнь Лобштейна является поздней формой osteogenesis imperfecta. Некоторые авторы, однако, допускают, что это различные болезни. При остеопсатирозе энхондральное окостенение протекает нормально, поэтому продольный размер костей быстро нарастает в отличие от поперечного. Как только ребенок начинает ходить, возникают переломы даже при совсем незначительном ушибе („стеклянные дети" Appert). Голубой цвет склер при этой форме выражен интенсивнее, края зубов также прозрачно-голубые, нередко наблюдается отосклероз и развивается глухота. Существуют и переходные формы между болезнью Фрелиха и болезнью Лобштейна, что вместе с генетическими исследованиями опровергает мнение относительно двух генетически самостоятельных заболеваний.

Некоторые авторы считают, что генерализованный остеопороз детей старшего возраста является третьей формой болезни.

Дифференциальный диагноз проводится преимущественно с гипофосфатемическим рахитом.

Прогноз остеопсатироза благоприятнее, но эффективного лечения нет. Профилактика состоит из мер предупреждения переломов.

Фиброзная дисплазия (Dysplasia fibrosa ossium, Yaffe - Lichtenstein). Заболевание обусловлено местными нарушениями образования остеоидного вещества вследствие пороков развития мезенхимы. В результате наступает разрастание фиброзной ткани, расширение костномозгового канала и вздутие пораженного участка кости. Наблюдается утолщение и расширение метафизарно-диафизарных участков некоторых костей, наиболее часто бедренной, большеберцовой и черепных.

Рентгенологическая картина разрастания фиброзной ткани состоит из округлых просветлений, веретенообразного вздутия кости и значительного истончения компактного слоя диафиза этого участка. Видны также следы перенесенных переломов. Обмен кальция и фосфора нормальный.

В дифференциальном диагнозе следует иметь в виду костные симптомы при повышенной функции околощитовидных желез, ретикулоэндотелиозе и т. д.

Обычно заболевание начинается в дошкольном возрасте и развивается до периода полового созревания, после чего развитие его прекращается.

СМЕШАННЫЕ ФОРМЫ (ОДНОВРЕМЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ЭНХОНДРАЛЬНОГО И НАДКОСТНИЧНОГО ОКОСТЕНЕНИЯ)

Синдром Эллиса ван Кревельда -рецессивно-аутосомное заболевание. Состоит из эпифизарно-метафизарной дисплазии, приводящей к укорочению средних отделов конечностей (мезомелическая микромелия) с последующей карликовостью. Сочетается с полидактилией, врожденными пороками сердца, зубов, ногтей и т. д.

Болезнь Пейля является результатом нарушения развития метафизов длинных трубчатых костей, расширяющихся по направлению к эпифизу, что придает им форму эрленмейлеровской колбы. Комбинируется с другими пороками развития. Патогенез не выяснен.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова