Gabr.org (Мед2000.ру)

Педиатрия

Обменные заболевания мышц

Ив. Вапцаров

Работа мышц тесно связана с обменными процессами организма и особенно с процессами энергетического обмена. Поэтому патологические сдвиги обмена вызывают как функциональные нарушения мышечной деятельности, так и структурные изменения мышечной ткани. В этом отношении важное место занимают нарушения электролитического и углеводного обмена.

ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЭЛЕКТРОЛИТИЧЕСКОГО ОБМЕНА

Нарушения обмена К. Na, Са, Mg и рН (равновесие Leeb) играют существенную роль в нервно-мышечной возбудимости и мышечном сокращении, поэтому их нарушения вызывают различные клинические синдромы.

Заболевания, связанные с обменом калия (дискалиемии). Калий вместе с натрием непосредственно участвует в поляризации и мышечном сокращении. При этом не общее количество калия, а изменение соотношения внеклеточного и внутриклеточного количества имеет более существенное значение. Изменения могут наступить при: а) недостаточном введении; б) чрезмерном выделении с мочой и калом; в) вследствие нарушения выделения (гиперкалиемия почечного происхождения); г) эндокринных болезнях (эндокринная дискалиемия) и т.д. Но существуют также семейные, генетически обусловленные дискалиемии, которые, несмотря на их редкость, представляют определенный интерес в детской патологии. Так как обычно эти нарушения имеют периодический характер, клинические симптомы, вызываемые этими нарушениями, объединены в группу «Семейные периодически (пароксизмальные) параличи».

Периодические параличи могут наступить как при снижении уровня сывороточного калия (калиепенический или гипокалиемический паралич), так и при его повышении (гинеркалиемический паралич).

Гипокалиемические семейные периодические параличи

Патогенетический механизм периодических параличей полностью не выяснен. В настоящее время принимается, что гипокалиемия может быть обусловлена: а) переходом (transfert) калия из внеклеточного пространства в клетки и б) общим снижением уровня калия в организме Обе причины приводят к повышению уровня внутриклеточного калия и перемене соотношения между внеклеточным и внутриклеточным количеством. А в результате этих изменений возникает блокада нервно-мышечной возбудимости и мышечного сокращения. Гипокалиемия вследствие размещения калия наблюдается при болезни Вестфаля, а также при параличе, возникающем при состоянии гипертиреоидизма.

Болезнь Вестфаля (Paralysis periodica familiaris Weslphali) является аутосомно-домииантным заболеванием, обладающим выраженным семейным характером и поражающим преимущественно мужской пол. При появлении спорадических случаев принимается наличие рецессивной мутации, связанной с Х-хромосомой матери, посредством чего, вероятно, передаются нарушения энзиматических проиессов, участрующих в освобождении К клетками.

Заболевание обычно проявляется во втором десятилетии жизни. Нередко у всех членов одной семьи первые приступы появляются в одном и том же возрасте (homochronia).

Приступы возникают, когда понижается уровень калия в сыворотке или возрастает переход внеклеточного калия в клетки - во второй половине ночи, при продолжительном отдыхе после чрезмерной мышечной усталости, после приема большого количества жидкости и усиленного диуреза, но прежде всего после приема большого количества легко усвоимых углеводов, которые при синтезе гликогена увеличивают количество калия в клетках. Таким факторам, как холод, нервное возбуждение и хирургическое вмешательство, придается меньшее значение.

Гистологическая карп на состоит из преходящей повышенной вакуолизации мышечных волокон.

Клиника. Обычно приступ наступает без продромов. В редких случаях наблюдается необычайная усталость, жажда и потение. Но, как правило, ребенок ложится спать здоровым, а просыпается парализованным. Паралич распространяется быстро. Сначала поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей, а затем все остальные, в том числе и мышцы туловища. Мышцы, иннервируемые черепномозговыми нервами, обычно не участвуют в процессе. При пальпации создается впечатление, что тонус мышц хороший, даже налицо известная напряженность, но ни сухожильных, ни мышечных рефлексов нет. Субъективная и объективная чувствительность в норме. Дети бледные, покрыты холодным потом. Температура нормальная, пульс напряженный, давление крови - с широкой (большой) амплитудой. Обычно приступ продолжается от нескольких часов до 2 - 3 дней.

ЭМГ во время приступа показывает снижение амплитуды и продолжительности потенциалов. При максимальной контракции амплитуда интерферентной кривой низкая (миогенный тип).

Уровень калия в крови понижен (до 2 мэкв/л) при нормальном количестве, выделенном с мочой. Между приступами количество сывороточного калия нормальное.

Диагноз подтверждается исследованием калия во время приступа, а также провоцированием при помощи средств, вызывающих потерю калия и, прежде всего, переход его в клетки путем назначения больших количеств легко усваиваемых углеводов - глюкозы, сахарозы, инсулина.

При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду:

а) вторичный гипертиреоидный паралич (почти не встречающийся у детей);

б) паралич, обусловленный калиопенией (depletio) вследствие недостаточного подвоза, потери через пищеварительную систему и почки, гипогликемической комы или введения инсулина по поводу диабетической комы и т. д.;

в) полиомиелит;

г) синдром Джулиан - Барре;

д) вялый паралич различного происхождения - гиперкалиемическую адинамию Гамсторпа.

Течение и прогноз. Обычно после приступа дети чувствуют себя здоровыми, но при нераспознавании болезни и неправильном терапевтическом подходе может развиться паралич дыхательной мускулатуры и даже наступить смерть ребенка.

В меры профилактики входят избежание условий потери калия, ограничение потребления сахаров, а также рекомендация продуктов питания, содержащих большое количество калия и витамина В,. В последнее время в упорных случаях назначают Spirolactones в дозе до 100 мг два раза в лечь.

Гиперкалиемические периодические параличи

По своему происхождению гиперкалиемические параличи также делятся на паралич вследствие перехода (transfert) калия из клеток в сыворотку (болезнь Гамсторпа) и паралич вследствие перегрузки организма, когда в значительной степени повышается общее количество калия. В этих случаях в сущности налицо вторичная гиперкалиемия почечного, надпочечного и токсического происхождения.

Болезнь Гамсторпа (Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp), гиперкаликемический паралич вследствие nepexoдa (transfert). Заболевание имеет наследственный характер. Его патогенез состоит в том, что после выхода калия через протоплазмы клеток мышечной ткани он не может снова вернуться туда. Болезнь проявляется к 10-летнему возрасту частыми приступами адинамии, обычно во время отдыха после усиленной нагрузки мышц, в условиях холода, голода и т. д. Паралич очень напоминает болезнь Вестфаля, но более равномерно поражает все мышцы. Выявляется повышение уровня калия в сыворотке, гиперкалиемический тип ЭКГ, а на ЭМГ - спонтанная активность с уменьшением амплитуды и числа двигательных единиц. Иногда наблюдается миотоническая характеристика ЭМГ. В межприступные периоды патологических отклонений в биохимических показателях нет.

Диагноз подтверждается наличием гиперкалиемии и соответствующими ЭКГ и ЭМГ изменениями.

Прогноз обычно благоприятный.

Периодические параличи, обусловленные нарушением обмена натрия (нормокалиемические периодические параличи)

Этот вид паралича также напоминает болезнь Вестфаля, но уровень калия в сыворотке нормальный, а натрия - понижен и паралич может быть провоцирован введением калия, а состояние больных улучшается от введения хлористого натрия.

Поражения мышц, обусловленные обменом кальция. Изменения уровня сывороточного кальция также приводят к тяжелым нарушениям нервно-мышечной проводимости и мышечного сокращения.

Фиброзные миозиты

Этиология болезни не выяснена. Допускаются общие с коллагенозами этиологические моменты (с дерматомиозитом и склеродермией).

Клиника состоит из развития в мышцах узелковых инфильтратов, которые, не давая симптомов воспаления, медленно фиброзируют. В зависимости от локализации процесса иногда возникают деформации, например, ладони, стопы, шеи (кривошея) и т. д.

Myositis ossificans progressiva.

Заболевание встречается редко, но оно характерно для детского (растущего) организма. Чаще болеют мальчики.

Этиология и патогенез не выяснены, но наследственный характер четко выражен. Патологоанатомическая картина представляет кальцифицирующий фиброзит среди мышечных пучков.

Клиника. Клиническая картина развивается не постоянно, а приступообразно. В мышечной массе появляются припухлости, консистенция которых вначале мягкая, но быстро меняется, достигая костной твердости. Во время следующих приступов они обычно нарастают и меняют форму. Постепенно часть этих узелков исчезает, размеры других уменьшаются и они претерпевают окостенение. В зависимости от их локализации могут возникнуть значительные функциональные нарушения - двигательные, дыхательные, глотательные, обызвествления костей и остеопороз и т. д.

Дифференциальный диагноз требует исключения фиброзного миозита, дерматомиозита, геморрагического миозита и генерализованного кальциноза.

Прогноз серьезный.

Лечение. Эффективного лечения до сих пор нет. Большие остеомы требуют хирургического удаления.

Токсические поражения мышц

Ряд веществ и медикаментов, будучи протоплазменным ядом, могут вызвать токсические поражения мышц (противомалярийные и противолейкозные медикаменты, колхицин, соединения фосфора и т. д.).

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова