Пороки развития головного мозга

Ив. Керековски, Ив. Вапцаров, П. Петров

Врожденные аномалии, часто поражающие нервную систему, наблюдаются в 2-3% общего числа новорожденных.

Этиология врожденных уродств очень разнообразна:

а) инфекционные заболевания внутриутробного периода, как, например, краснуха и другие вирусные болезни, цитомегалия и т. д.;

б) облучение;

в) лекарственные средства, принимаемые во время беременности;

г) хромосомные аберрации и др.

Анэнцефалия.

Частота составляет 0,1-0,5% живорожденных. Спинной мозг, ствол мозга и мозжечок сравнительно хорошо развиты. Головной мозг состоит из небольшого количества сосудистой бесформенной массы. Череп недоразвит, имеется раскрытие швов.

Этиология анэнцефалии невыяснена. Риск появления в семье второго ребенка с анэнцефалией почти в 30 раз больше, чем в семье с нормальными детьми.

Дети с анэнцефалией рождаются мертвыми или погибают вскоре после рождения. Часто наблюдаются и другие пороки развития.

Гидроанэнцефалия.

В отличие от анэнцефалии, череп при гидроанэнцефалии развит нормально, но существует почти полное отсутствие мозговых полушарий. Имеются твердая мозговая оболочка, мягкие мозговые оболочки, мозговой серп, черепно-мозговые нервы. Субтенториальные структуры сохранены. Эго значит, что гидроанэнцефалия наступила после образования мозговых полушарии, разделенных серпом и связанных с черепно-мозговыми нервами и, следовательно, является вторичным процессом, первопричина которого неизвестна.

Размеры головы, которые при рождении могут быть нормальными, в дальнейшем быстро нарастают. Клиническая симптоматика напоминает тяжелую форму гидроцефалии. При трансиллюминации (диафаноскопии) черепа характерно своеобразное свечение, напоминающее бумажный фонарь. На ЭЭГ биологическая активность мозга отсутствует.

Прогноз заболевания плохой, дети погибают в течение 1-3 лет.

Энцефалоцеле (энцефаломенингоцеле) - выпячивание во врожденный дефект черепа, мозговой ткани (энцефалоцеле) или выбухание одних оболочек мозга (менингоцеле). В некоторой степени они аналогичны миеломенингоцеле и менингоцеле при врожденных незаращениях позвоночника, но встречаются гораздо реже. Чаще всего энцефалоцеле встречается в затылочной области (примерно в 75% случаев).

Лечение хирургическое.

Черепной дермальный синус.

Дефект представляет собой неполное отщепление невральной эктодермы от эпителиальной, вследствие чего образуется небольшой канал, соединяющий поверхность кожи с внутренней частью черепа. По ходу дермального синуса и, в особенности, во внутричерепной его части развиваются кисты. Когда кисты находятся в начальной части канала (в самой коже), они прощупываются в виде эластичных утолщений. Наружняя часть синуса открывается по срединной линии затылочной кости; отверстие может быть прикрыто волосами. Иногда имеется небольшое выделение секрета.

Наличие сообщения между поверхностью кожного покрова и внутричерепными тканями создает возможность для проникания микробов с последующим возникновением менингита или абсцесса мозга.

Подобного рода дермальные синусы наблюдаются и по срединной линии позвоночника (спинальный дермальный синус). На коже, покрывающей дефект, обычно наблюдаются пигментные пятна или несколько волосков.

Дефект подлежит хирургическому лечению после его выявления, не дожидаясь вторичного инфицирования внутричерепных тканей.

Врожденная гидроцефалия.

Это расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет ткани мозга. Расширение желудочковых полостей обозначают термином внутренняя гидроцефалия, а подпаутинного Пространства - наружная гидроцефалия. Развитие гидроцефалии может быть связано с увеличением продукции ликвора (папиллома сосудистого сплетения и др.), с нарушением его обратного всасывания (аномалии в развитии подпаутинного пространства и др.) или с окклюзией, нарушающей отток ликвора. Чаще всего гидроцефалия связана с нарушениями ликворообращения. Нарушение коммуникации ликвора возможно на различных уровнях, на уровне моироева отверстия, III желудочка, сильвиева водопровода, IV желудочка, отверстий Лушка и Мажанди, базальных цистерн и подпаутинного пространства.

Причины окклюзии лимфотока могут быть: врожденные аномалии, воспалительные процессы, ограничивающие внутричерепные пространства (опухоли и др.).

Клиника определяется, в первую очередь, повышением ликворного давления. У грудных детей вследствие несращения швов размеры головы непрестанно увеличиваются. Родничок широкий, выбухает. Появляется косоглазие и симптом „заходящего солнца". Развитие интеллекта зависит от характера патологического процесса.

Большая часть детей, страдающих прогрессирующей гидроцефалией, погибает при отсутствии хирургического лечения. У других наблюдается спонтанное приостановление развития заболевания в результате участия естественных компенсаторных механизмов или вследствие прорыва полости желудочка в подпаутинное пространство. В остальных случаях заболевание протекает хронически с временными ремиссиями и обострениями симптомов, обусловленными патологическими расстройствами. Диагноз гидроцефалии не представляет затруднений, однако для выяснения локализации и характера патологического процесса, обусловившего это заболевание, необходимо проведение особых исследований. Рентгенографически, наряду с увеличенными размерами головы, обнаруживают истончение костей черепа, расширение большого родничка, резкое расхождение швов. Необходимо обратить внимание на сфенобазилярный угол для исключения платибазии. Имеет значение также и расположение затылочной бугристости. Для диагностики гидроцефалии особо ценным методом является пневмоэнцефалография - желудочковая или люмбальная. Она позволяет выяснить степень нарушения, локализацию поражения и форму, наличие сообщения, что имеет существенное значение при выборе метода лечения. При наличии некоторых внутричерепных аномалий (гидроцефалия, кисты, скопление жидкости в подпаутинном пространстве и др.) у детей в возрасте до 3-х лет, трансиллюминация черепа в значительном числе случаев оказывает ценную помощь.

За последние несколько лет для диагностики гидроцефалии важное значение приобрели эхоэнцефалография и ретроградная плечевая артериография.

В дифференциально-диагностическом отношении надо иметь в виду субдуральное кровоизлияние, тромбоз венозных синусов, абсцесс мозга, опухоль и др.

При выборе метода лечения гидроцефалии необходимо учитывать форму заболевания (прогрессирующая, компенсированная); для этой цели каждые 1-2 нед старательно измеряют окружность головы. Компенсированная гидроцефалия не требует хирургического лечения; назначают общеукрепляющие препараты, лекарства, стимулирующие функцию мозга. Иногда применяют диамокс. Прогрессирующая гидроцефалия обязывает провести необходимые исследования для выяснения локализации окклюзионного процесса, уточнения формы гидроцефалии (сообщающаяся или иная). При окклюзионной гидроцефалии рекомендуют хирургическое лечение; существуют различные методы хирургического вмешательства, целью которых является создание анастомоза между боковыми желудочками с cisterna magna, яремными венами и др. В последнее время нейрохирурги предпочитают создание анастомоза между подпаутинным пространством спинного мозга и брюшной полостью или забрюшинным пространством.

Несмотря на значительный прогресс в лечении гидроцефалии, результаты все еще отнюдь не блестящи. Осуществленные оперативным путем анастомозы часто блокируются или вызывают другие осложнения (инфекционные процессы, сращения и т. п.). Это требует проведения повторного хирургического вмешательства или изыскания более совершенных хирургических методов или усовершенствованных технических средств. Улучшение состояния, обусловленного гидроцефалией, не имеет существенного значения в тех случаях, когда уже наступило поражение ткани мозга или когда заболевание сопровождается другими врожденными аномалиями головного мозга.

Врожденная порэнцефалия

Врожденная порэнцефалия включает целый ряд врожденных пороков развития коры головного мозга, сопровождающихся поражениями, проникающими сквозь белое мозговое вещество вплоть до желудочковой системы.

Патоморфологически врожденная порэнцефалия представляет собой двусторонние кисты в ткани мозга. Приобретенная порэнцефалия или так наз. церебральная энцефаломаляция характеризуется формированием односторонних кист.

В типичных случаях имеется воронкообразный дефект коры мозга, сообщающийся через небольшое отверстие с полостью желудочка. Дефект ограничен соединительной тканью и глиальной оболочкой. Иногда участок поражения коры заполнен пузырчатыми образованиями сосудистого происхождения.

Чаще всего патоморфологические изменения локализуются в центральных извилинах мозга, но наблюдаются они в любой доле.

Клиника. Заболевание характеризуется главным образом приступами очаговых судорог, гемипарезом и задержкой психического развития. На краниограмме на стороне порэнцефалии обнаруживается уменьшение размеров черепа, утолщение костей. На пневмоэнцефалограмме видна полость в теменной или затылочной области, которая сообщается с одним из боковых желудочков.

Лечение симптоматическое. При наличии судорожных приступов назначают антиконвульсивные средства, которые не всегда эффективны. В некоторых случаях путем хирургического лечения удается устранить судорожные приступы.

Лиссэнцефалия (агирия), макрогирия (пахигирия), микрополигирия.

Лиссэнцефалия, в буквальном смысле слова, значит сглаженный мозг. Поверхность полушарий гладкая, вторичные и третичные извилины и борозды едва заметны. Мозговая архитектоника резко нарушена.

Эта аномалия встречается редко, клиническая симптоматика характеризуется тяжелой задержкой интеллектуального развития, судорогами и спастической или атонической квадриплегией.

Макрогирия.

Это аномалия, при которой мозговые извилины большие, грубые, число их уменьшено. Вторичные извилины атипические, третичные отсутствуют.

Клиническая картина напоминает лиссэнцефалию. Ввиду того, что макрогирия является обычно асимметрической аномалией, неврологические симптомы часто односторонние.

При микрополигирии головной мозг напоминает облупленный каштан - множество вторичных и третичных борозд, большое число малых извилин. Поражение может быть генерализированным или охватывает лишь некоторые участки коры головного мозга. Наряду с этим имеется гетеротропия серого мозгового вещества - результат дефекта миграции нервных клеток. Клинически проявляется задержкой психического развития и спастическим или атоническим церебральным параличом.

Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В некоторых случаях сопровождается другими аномалиями-микрополигирией, гетеротопией серого вещества мозга и др.

Этиология разнообразна. Как правило, дефект наблюдается спорадически, иногда наследуется.

Клиника не типична: неврологические признаки возникают в раннем грудном возрасте, однако описаны случаи появления первых симптомов в третьем десятилетии. Чаще всего это судорожные приступы (очагового или генерализированного типа), тремор, атетозные движения, гемипарезы, гипертелоризм, косоглазие. Часто, но не всегда, наблюдается задержка интеллектуального развития.

На пневмоэнцефалографии видны характерные изменения - дорзальная экстензия и расширение III желудочка, отстояние боковых желудочков с расширением задних рогов и вогнутыми медиальными границами. Эти изменения создают возможность прижизненного распознавания этой агенезни. В диагнозе ценную помощь оказывает и ангиография.

Лечение симптоматическое.

Микроцефалия.

Это нарушение роста мозга, при котором окружность черепа меньше нормы на три стандартных отклонения.

Нарушение развития мозга может быть генетически обусловленным (первичная микроцефалия), но в возникновении этой аномалии имеют значение и другие этиологические факторы: инфекционные заболевания внутриутробного периода, радиационные воздействия, химические вещества, неонатальная аноксия и др.

Клиническая симптоматика характерна: типичная форма головы - диспропорция лицевого и мозгового черепа, лоб узкий, покатый, относительно крупный нос, большие оттопыренные уши; отставание в психомоторном развитии.

Прогноз в отношении интеллектуального состояния неблагоприятен.

Мегалэнцефалия (макроцефалия).

Термин „макроцефалия" используют в случаях нарушений роста мозга, при которых окружность черепа выше нормы более чем на 2 стандартных отклонения для соответствующего возраста. Описаны 2 формы мегалэнцефалии: первичная и вторичная. Первичная мегалэнцефалия - врожденная. Головной мозг, который у новорожденных достигает примерно 350 г, а у взрослых 1250-1400 г, может быть в 2 раза тяжелее нормы для соответствующего возраста; описаны случаи, когда мозг достигал 1850 г массы. Увеличение массы и объема мозга связано с гипертрофией и гиперплазией мозговой ткани. Изменяется цитоархитектоника мозга - кора головного мозга утолщается, имеются гигантские нейроны, гетеротропия серого вещества и разрастание глии. Часто наблюдается гиперплазия белого вещества.

Клиника. В семье редко наблюдается более 1 случая. Размеры головы увеличены при рождении, но обычно это не в столь значительной степени и остается незамеченным. Вскоре наступает быстрое увеличение головы. Кости черепа истончены, большой родничок напряжен. Лоб высокий, но не выступает вперед как при гидроцефалии. Не наблюдается бокового выпячивания черепа, характерного для субдурального кровоизлияния в раннем грудном возрасте. Нет „симптома заходящего солнца". У большинства детей имеется резкое отставание в психическом развитии. Часто наблюдаются судорожные припадки и пирамидные признаки.

Диагноз подтверждается главным образом результатами пневмоэнцефалографии и эхоэнцефалографии. Мегалэнцефалия характеризуется нормальным размером желудочков или некоторым их сужением, в то время как при гидроцефалии они патологически расширены.

В отличи от первичной, вторичная мегалэнцефалия сопровождает некоторые обособленные формы энцефалопатии: амавротическая идиопатия, туберозный склероз, спонгиозная дегенерация, мукополисахаридозы и др.

Клиническая педиатрия. Под редакцией проф. Бр. Братанова