Gabr.org (Мед2000.ру)

Педиатр

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО -ТЕРНЕРА (ХО)

Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н. А. Шерешевскии в 1925 г. Классическое описание принадлежит X. X. Тернеру (1938). Цитогенетически синдром ХО открыл С. Е. Форд в 1959 г. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Шерешевского - Тернера в клетках организма отсутствует половой хроматин и имеется лишь одна хромосома X.

Моносомия по хромосоме Х встречается приблизительно в 1 % всех зачатии, а среди спонтанных абортусов - в 18,5 % случаев [Бочков Н. П., 1978]. Около 95 % зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно.

Синдром Шерешевского - Тернера характеризуется большой цитогенетической и клинической вариабельностью, что объясняется как мозаицизмом, так и потерей различных частей половых хромосом. Приблизительно у 60 % больных в кариотипе содержится только одна хромосома X, в остальных случаях наблюдаются различные типы структурных перестроек хромосомы X.

Больные с синдромом Шерешевского - Тернера низкого роста, имеют своеобразную “щитовидную” грудную клетку и широко расставленные соски (90%). У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины (55%), вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость, остеопороз, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает лицо “сфинкса” из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы и гипертелоризма, эпиканта, птоза. При синдроме Шерешевского - Тернера отмечаются дисгенезия гонад, повышенный уровень гонадотропина в моче, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков.

В 50 % случаев больные умственно отсталы. Они пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям и реактивным психозам. Кроме того, часто отмечается нарушение слуха (около 40%). По данным М. В. Гольдберга и соавт., у 58 % больных с кариотипом ХО наблюдаются отиты и почти у 35 % есть дефект слуха, что объясняется аномальным расположением слуховой трубы из-за неправильного формирования каудального отдела наружного слухового прохода [Конигсмарк Б. В., Гор-линР.Д., 1980].

При патологоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных клеток. В 60 % случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е., 1978]; реже описывают врожденные аномалии сердца (20 % случаев). У спонтанных и индуцированных абортусов с кариотипом ХО находят лимфангиомы шеи, подковообразную почку, однорогую матку, патологические изменения в гонадах, иногда отсутствует пуповинная артерия [Кулаженко В. П., Кулиев А. М., 1978].

Предварительный диагноз синдрома Шерешевского - Тернера основан на характерной клинической картине и исследовании полового хроматина, окончательный - на результатах цитогенетического анализа. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Боневи - Ульриха - аутосомно-доминантной болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция, наблюдается передача патологического гена или генов из поколения в поколение и отсутствует характерная цитогенетическая картина (ХО}.

Лечение в основном симптоматическое и обычно направлено на коррекцию вторичных половых признаков.