α₁‑антитрипсина наследственный дефицит

α₁‑антитрипсина наследственный дефицит (легочная эмфизема семейная) - генетически обусловленная энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается в популяции с частотой 1:10 000. Связана с низким содержанием фермента α₁‑антитрипсина, являющегося основным ингибитором протеазной системы в организме. Протеазы лейкоцитарного, макрофагального, панкреатического и бактериального происхождения (образующиеся как в норме, так и при инфицировании бронхов и легких), инактивируются адекватным количеством α₁‑антитрипсина. При дефиците последнего осуществляется повреждающее воздействие протеаз на эластическую строму легкого, что приводит к панацинарной (панлобулярной) эмфиземе. При снижении фермента до уровня ниже 25 % нормы обычно имеет место гомозиготное носительство патологического гена, при снижении 26-60 % - гетерозиготное. Эмфизема легких, связанная с гомозиготным носительством патологического гена, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин и характеризуется началом в молодом возрасте - около 30 лет. Клинические проявления типичны для эмфиземы легких.

Лечение - этиотропное и симптоматическое. В качестве этиотропной терапии рекомендуется переливание плазмы крови, назначение синтетических ингибиторов протеаз (контрикал, гордокс), ингибиторов калликреин-кининовой системы (продектин), андрогенов (даназол). Имеются первые сообщения об эффективности переливания нативного α₁‑антитрипсина и его синтетического аналога. Симптоматическая терапия необходима при присоединении инфекции (антибиотики, сульфаниламиды) и для лечения прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.

Прогноз для гомозиготных форм пока остается неблагоприятным, хотя заместительная терапия α₁‑антитрипсином с появления самых ранних признаков заболевания рассчитана на возможность полной компенсации дефицита.

Справочник по пульмонологии / Под ред. Н. В. Путова, Г. Б. Федосеева, А. Г. Хоменко.- Л.: Медицина