МУКОВИСЦИДОЗ,

Муковисцидоз легочные проявления (кистозный фиброз) - системное, генетически детерминированное заболевание экзокринной железистой ткани, передаваемое по наследству как аутосомно-рецессивный признак. Характеризуется резко повышенной вязкостью секрета слизеобразующих желез, в том числе бронхиального дерева, обусловливающей нарушение очистительной и воздухопроводящей функций дыхательных путей. Муковисцидоз - одно из самых распространенных наследственных заболеваний; встречается преимущественно у представителей белой расы с частотой у новорожденных 1 : 2800 - 1 : 5600. Представляет одну из наиболее частых причин обструктивных заболеваний у детей, подростков и лиц молодого возраста.

Патогенез.

При муковисцидозе имеется сочетание дефекта реабсорбции натрия хлорида на уровне экскреторных каналов слизистых и потовых желез с увеличением содержания сиаломуцинов в слизистом секрете, ведущим к увеличению вязкости последнего, закупорке выводных протоков желез, затруднению эвакуации слизи. В слизи больных муковисцидозом открыт также «фактор Спока», снижающий подвижность реснитчатого эпителия и, вероятно, являющийся дополнительным фактором, способствующим развитию мукостаза. Гиперсекреция и повышение вязкости секрета в бронхиальном дереве резко ухудшает бронхиальный клиренс, что ведет к обструктивным нарушениям вентиляции и рецидивирующему течению внутрибронхиальной инфекции.

Патологическая анатомия.

Основным признаком муковисцидоза является скопление вязкого секрета в выводных протоках слизистых желез, которые представляются значительно расширенными. Железистый эпителий атрофируется, отмечается разрастание соединительной ткани в окружности желез. У погибших от муковисцидоза обнаруживаются гнойный бронхите бронхоэктазами, массивные сливные пневмонии. Имеются значительные изменения поджелудочной железы, печени, желудка, тонкого и толстого кишечника.

Классификация.

Принято выделять следующие клинические формы болезни: бронхо-легочную, смешанную (легочно-кишечную), кишечную (встречается редко). По тяжести течения различают: тяжелые, среднетяжелые и легкие формы.

Клиника.

У новорожденных и детей раннего возраста наиболее выражены признаки поражения органов пищеварения (мекониальный илеус, смены поносов и запоров); дети значительно отстают по массе тела от сверстников. На 1-3-м году жизни появляются частые «простудные» заболевания, сопровождающиеся мучительным кашлем с затрудненным отхождением вязкой мокроты; повторные пневмонии, нередко протекающие с абсцедированием; одышка при небольшой физической нагрузке. По мере роста ребенка кашель становится почти постоянным, а рецидивы заболевания все более частыми; рано наблюдаются признаки дыхательной недостаточности. Отмечаются бледность кожных покровов, нередко цианоз видимых слизистых, снижение массы тела, типичная «бочкообразная» деформация грудной клетки. В легких выслушивается жесткое дыхание, при сформировавшейся эмфиземе - ослабленное, в нижнезадних отделах - звучные локальные средне- и мелкопузырчатые или рассеянные сухие хрипы. Гиперреактивность бронхиального дерева обнаруживается почти у половины больных. Типичными рентгенологическими признаками муковисцидоза являются распространенное усиление легочного рисунка за счет интерстициальной ткани и расширение корней легких, наиболее выраженные в период обострения. Инфильтративные изменения чаще носят полисегментарный характер. При прогрессировании процесса отмечаются повышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы и другие признаки эмфиземы. Бронхография выявляет обрывы заполнения бронхов, уменьшение числа разветвлений, неровность стенок, нередко - двусторонние цилиндрические или смешанные бронхоэктазии. При бронхоскопии обнаруживается диффузный гнойный эндобронхит со значительным количеством своеобразного слизисто-гнойного вязкого секрета, с трудом удаляемого при аспирации. При исследовании функции внешнего дыхания отмечаются различной степени нарушения по обструктивно-рестриктивному типу. Характерна выраженная гипоксемия у молодых больных.

Диагноз ставится на основании следующих критериев: начало болезни в детстве или юности; неуклонно прогрессирующее течение; выраженный обструктивный синдром; отсутствие стойкого эффекта от проводимой терапии; сопутствующие поражения придаточных пазух носа; ферментативная недостаточность поджелудочной железы, другие поражения органов пищеварения; анамнез (аналогичные заболевания у родственников); повышение содержания натрия и хлоридов в поте. Наиболее частыми осложнениями являются пневмонии, кровохарканье, легочные кровотечения, пневмоторакс, прогрессирующая дыхательная недостаточность, формирование легочного сердца.

Лечение легочных проявлений муковисцидоза должно включать диету с пониженным содержанием жиров, жирорастворимые витамины и меры, направленные на восстановление бронхиального клиренса и подавление внутрилегочной инфекции. Наиболее эффективна санация бронхиального дерева путем бронхоскопий, бронхоальвеолярного лаважа, эндобронхиальных катетеризации с применением муколитических средств. В период инфекционного обострения рекомендуется антибактериальное лечение; целесообразно применение препаратов из группы аминогликозидов, полусинтетических пенициллинов, цефалоспоринов в сочетании с заместительной терапией иммуноглобулинами и препаратами, стимулирующими клеточный иммунитет.

Прогноз остается серьезным. Считается, что он тем благоприятнее, чем позже появляются признаки болезни.

Справочник по пульмонологии / Под ред. Н. В. Путова, Г. Б. Федосеева, А. Г. Хоменко.- Л.: Медицина