Наследственные заболевания матери, их влияние на беременность

Вопрос

Возможно ли ЭКО при диагнозе Шершевского-Тернера?

Ответ

Да. Если с детства проводится заместительная терапия, и матка достигла достаточных размеров.

Вопрос

У моей подруги (32 года) синдром Шершевского-Тернера. Я не медик, но из того, что я читала в описаниях к ней подходит максимум одно - низкорослость (150 см). Это из внешнего. Из остального - аменорея, бесплодие. Постоянно принимает Divina. Она очень хочет иметь детей. Возможно ли при этом диагнозе искусственное оплодотворение?

Ответ

Диагноз синдром Шершевского-Тернера - генетический. Если Вашей подруге проводили исследование кариотипа (хромосомного набора) и этот диагноз был подтвержден, то прогноз не утешительный. Дело в том, что при данном диагнозе внутренние половые органы представлены соединительной тканью, т.е. ни матка, ни яичники не выполняют свою функцию. Наличие у нее вторичных половых признаков объясняется приемом Divina. Это гормональный препарат, который поддерживает в крови нормальный уровень женских половых гормонов. Бывают также стертые формы данного заболевания, при котором внешние признаки классического синдрома отсутствуют, могут быть даже функционирующие половые органы, однако все равно отмечается их недоразвитие и беременность не возможна. Для того, чтобы поставить окончательный диагноз можно сдать анализ крови на гормоны: ЛГ и ФСГ; а также сделать УЗИ. Таким парам предлагается усыновление или, что у нас в стране пока широко не развито, использование суррогатной матери. Искусственное оплодотворение женщины с данным синдромом не возможно.

Вопрос

синдром Рокитанского-Кюстнера

Ответ

Синдром Рокитанского-Кюстнера это генетическое заболевание, при котором матка и влагалище представлены тяжами соединительной ткани. Матку можно подрастить при ее гипоплазии (недоразвитии), т.е.когда есть маленькая матка, отвечающая на введение гормонов. Соединительную ткань нельзя превратить в матку. Поэтому при этом синдроме делают только кольпопоэз для обеспечения нормальной половой жизни. Трансплантация матки невозможна теоретически; дело в том, что для сохранения пересаженного органа назначают препараты, абсолютно противопоказанные при беременности, а какой еще может быть смысл трансплантации матки? Регенерировать матку, опять же можно, если есть что регенерировать. Полный синдром Рокитанского это отсутствие матки. Если у Вас есть матка, но она гипоплазирована можно ее вырастить с помощью гормонов. Если же ее нет, ее не из чего регенерировать. Женщины с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют возможность иметь своих собственных детей: у них берут яйцеклетку, оплодотворяют ее "в пробирке", и подсаживают другой женщине ("Суррогатной матери" чаще всего сестре или маме, если позволяет возраст).

Вопрос

Хочу узнать процент рождения здоровых детей от матери с синдромом Элерса-Данлоса. Интересно также в какой хромосоме содержится ген, ответственный за это заболевание, если оно передается по наследству.

Ответ

Синдром Элерса-Данлоса - группа заболеваний, различающихся по типу наследования. Возможна недоношенность в результате разрыва плодных оболочек. В процессе беременности по результатам исследования околоплодных вод - амниоцентез - теоретически можно пытаться установить генетическую аномалию и не допустить рождение больного ребенка. Но мы не знаем, где такие обследования проводятся. Тип наследования: 1,2,3 типы - аутосомно-доминантный (грубо, риск =75% - 100%); 6,7 типы - аутосомно-рециссивный (грубо, риск =25%); 5 тип - опасен при рождении мальчика (риск 100%), девочки (менее 25%); 4 типа - не ясно, т.к. м.б. и доминантный и рецессивный (риск от 25 до 100%); 8 тип - предположительно аутосомно-рецессивный (предположительно 25%). В медицинской генетике риск 25% и выше считается высоким.