Врожденные болезни костей

Ив. Вапцаров

АНОМАЛИИ ЗАЧАТКОВ КОСТЕЙ

Эта врожденная аномалия может касаться развития одной или нескольких костей или же быть симптомом системного заболевания, включающего также аномалии других органов и систем. Некоторые аномалии, не вызывая особых жалоб, выявляются случайно, как, например, отсутствие одного ребра или наличие дополнительного, отсутствие ключицы, некоторых маленьких костей кисти или стопы, а также длинных трубчатых, наличие дополнительной и т. д. Если аномалия очевидна и вызывает функциональные нарушения, ее не трудно выявить еще в первые дни жизни.

АНОМАЛИИ КОСТЕОБРА3ОВАНИЯ (ДИСТРОФИИ И ДИСПЛАЗИИ КОСТЕЙ)

В зависимости от процесса, лежащего в основе, все дистрофии костей делятся на четыре большие группы:

а) хондродистрофии,

б) надкостничные дистрофии,

в) аномалии образования остеоидной ткани

г) смешанные формы, обусловленные общими аномалиями соединительной ткани и нередко комбинированные с пороками развития других органов.

Хондродистрофии, или энхондральные дистрофии

В эту группу входят те болезни костей, которые обусловлены пороками энхондрального окостенения (росткового хряща и эпифизо-апофизарных ядер).

Аномалии метафизарного окостенения (росткового хряща)

Эти аномалии заключаются в:

а) чрезмерном ускорении пролиферации хрящевых клеток

б) замедлении пролиферации этих клеток или в их неправильном расположении.

Принимается, что интимный механизм нарушений некоторых клинических разновидностей тесно связан с обменом и отложением мукополисахаридов в хрящевой ткани и мезенхимных органах. Поэтому эти формы хондродистрофии объединяются под названием „мукополисахаридозы" (см. Мукополисахаридозы).

Аномалии развития росткового хряща прежде всего вызывают патологические отклонения в росте длинных трубчатых костей.

Чрезмерное разрастание хрящевых клеток

В этих случаях наблюдается быстрый рост длинных трубчатых костей, наступающий под влиянием повышенной секреции соматотропного гормона. При синхронном ускорении роста всех костей развивается гигантизм, а при неравномерном и продолжительном воздействии - частичный гигантизм, или акромегалия.

Гигантизм возникает в результате чрезмерного повышения секреции гипофизом соматотропного гормона. В этих случаях длина трубчатых костей быстро нарастает в отличие от их поперечных размеров, так как надкостничное окостенение идет нормальными темпами и кортикальный слой костей соответствует норме. Вследствие этого кости имеют длинный и тонкий вид, а их эпифизы - относительно небольших размеров. Это заболевание иногда сопровождается изменением формы или размеров турецкого седла, а также другими гипофизарными отклонениями. В детском возрасте встречается также временный гигантизм, вызываемый чрезмерной секрецией андрогенных гормонов. Это состояние комбинируется у мальчиков с макрогенитосомией, а у девочек - с женским псевдогермафродитизмом.

Описаны также формы гигантизма без участия эндокринных желез. В эту группу входят церебральный гигантизм (Sotas), синдром Марфана и частичный гигантизм.

Церебральный гигантизм (Sotas).

Характеризуется тремя основными симптомами:

а) ненормально быстрым ростом в первые годы жизни;

б) лицево-черепной дистрофией, состоящей из высокого, выступающего лба, увеличения окружности головы, антимонголоидного косого расположения глазных щелей и гипоплазии нижней челюсти;

в) отставанием нервно-психического развития. Этиология болезни неизвестна. Допускается наличие предиабетического состояния у беременной и увеличение секреции соматотропного гормона.

Синдром Марфана (Dolichostenomelia-Marfan, arachnodactylia-Acharo).

Заболевание характеризуется неполным, но симметричным гигантизмом, выраженным преимущественно ростом дистальных отделов конечностей в сочетании с пороками развития внутренних органов.

Этиология и патогенез.

Заболевание наследственно-семейного характера, доминантного типа наследования и наблюдается у детей обоего пола. Принимается, что сущность болезни состоит в общей аномалии развития мезенхимных органов (мезодермальная дистрофия) и ненормально быстром нарастании клеток росткового хряща преимущественно дистальных костей.

Клиника.

Симптомы болезни можно уловить еще в грудном возрасте, но полностью клиника развертывается в препубертатном возрасте. Дети быстро вытягиваются (вырастают) главным образом за счет дистальных отделов конечностей. Особенно быстро увеличивается длина нижних конечностей, стопы и пальцев рук. Дети не могут полностью выпрямить пальцы, так как сухожилия не удлиняются параллельно росту кости, и положение пальцев напоминает ножки паука (арахнодактилия). Мускулатура развита слабо, поэтому конечности тонкие. Заметна общая гипотония мышц и необычайная разболтанность больших суставов. Гипотония приводит к развитию разнообразных деформаций: pes planus, pes valgus, genu valgum, подвывиху тазобедренных суставов, искривлению позвоночника и т. д. Иногда наблюдается эктопия или подвывих хрусталика в комбинации с другими пороками развития глаза или без них, врожденные пороки сердца и сосудов, гипоплазия средней доли легкого, пороки развития верхней челюсти. Однако интеллект детей развивается нормально.

Диагноз ставится на основании описанных признаков: высокого роста, тонких и длинных конечностей, арахнодактилии, вывиха или эктопии хрусталика, сердечно-сосудистых аномалий.

Дифференциальный диагноз.

Гигантизм как семейная черта, а также все виды гипофизарного гигантизма исключаются, ввиду отсутствия арахнодактилии в сочетании с аномалиями глаз, сердца и сосудов.

Прогноз серьезный, особенно при наличии пороков сердца и сосудов. Дети часто погибают от интеркуррентных болезней, руптуры аорты и т. д.

Частичный гигантизм.

К хондродистрофиям, обусловленным чрезмерной пролиферацией росткового хряща, относятся также редкие формы частичного гигантизма, поражающего отдельную конечность, кость и пр. Патогенез этих форм полностью не выяснен. В эту же группу можно отнести и гемигипертрофию, но ее патогенез сложнее (первичная, вторичная).

Болезни, обусловленные замедлением пролиферации и созревания хрящевых клеток

Ахондрогенез (Anosteogenesis Parenti - 1936.) - заболевание, сходное с паnismus letalis (thanatophoric,). Принимается мнение относительно аутосомно-рецессивной передачи.

Клиника характеризуется резкой диспропорцией размеров тела и совсем коротких конечностей дугообразной формы, со многими складками кожи. Голова относительно большая с выступающим лбом, широким основанием носа и гипертелоризмом. На рентгенограммах выявляется замедление окостенения, отсутствие крестцовой и лобковой костей, некоторых позвонков и значительное укорочение трубчатых костей конечностей. Дети или рождаются мертвыми, или умирают в течение первых часов жизни от острой недостаточности дыхания.

В дифференциальном диагнозе необходимо исключить паnismus thanatophoric - еще более тяжелой костной дистрофии, что часто очень трудно. При подозрении на эту дистрофию и при наличии ненормально малых размеров плода необходимо рентгенологическое исследование еще до рождения. Развивается сходная, но еще более подчеркнутая карликовость, так как и тело укорочено. Такие дети тоже погибают еще в первые дни жизни от дыхательной недостаточности.

Ахондроплазия (Chondrodystrophia Parrot или achondrodysptasia) - наследственное семейное заболевание, передающееся доминантно или рецессивно и характеризующееся непропорциональной карликовостью и Черепно-лицевой Дистрофией с нормальной интеллигентностью.

Этиология и патогенез. Обычно заболевают несколько или все члены семьи. Патология обусловлена нарушением энхондрального окостенения вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща. Преимущественно поражаются кости проксимальных отделов конечностей, поэтому развивается ризомелическая микромелия и ризомелический нанизм. Надкостничное окостенение не нарушено, поэтому развитие плоских костей, как и увеличение поперечных размеров трубчатых костей идет нормально.

Клиника. Заболевание диагностируется сразу после рождения или в течение первых недель жизни. Производит впечатление большая голова, резко выступающий лоб и седловидный нос. Конечности короткие, относительно широкие. Аномалия особенно резко заметна в профиль - четко выраженный лордоз и непропорциональность отдельных частей тела. Умственное развитие этих больных нормальное, в зрелом возрасте они дают поколение, но часто роды таких женщин проходят с кесаревым сечением вследствие уменьшенных размеров таза матери и наличия большой головы у плода.

Диагноз доказывается рентгенологическим исследованием, выявляющим короткие, деформированные, обладающие большой плотностью диафизы, гипотрофические эпифизы и почти неразвитый ростковый хрящ.

Дифференциальный диагноз требует исключения ахондрогенеза, от которого дети очень быстро погибают, дистрофического нанизма, chondrodystrophia calcificans congenita, а у детей более старшего возраста - спондило-эпифизарную псевдоахондроплазию вследствие характерной рентгенологической картины и нарушения мукополисахаридного обмена.

Прогноз благоприятный.

Лечение. Этиологического лечения нет.

Дистрофическая карликовость (Nanismus dystrophicans Марото-Нами).

Наследуется аутосомно-рецессивно.

Клиника. Принимается, что это типичная форма хондродистрофии, характеризующаяся микромелическим (преимущественно ризомелическим) нанизмом, деформацией нижних (pes varus, pes equinovarus) и верхних конечностей, дисморфией лица, неправильной формой или расположением ушных раковин, микрогнатией, иногда palatum fissum. У более старших детей наблюдается эволюционный сколиоз при нормальном строении позвонков, соха vara и двусторонний pes equinovarus.

На рентгенограммах обнаруживаются расширение и деформация метафизов, внутри которых видны светлые участки, что напоминает поликистозное образование. Эпифизов или нет, или они атрофичны, разорваны. Биохимические показатели в норме.

Дифференциальный диагноз проводится с артрогрипозом, различными хондродистрофиями, синдромом Корнелии де Ланге.

Метафизарная дисплазия (Dysostosis metaphysaria, dysplasia metaphysaria). Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется неправильным развитием метафизов, что приводит к микромелическому нанизму в сочетании с coxa vara. Более легкая и доминантно передающаяся форма Шмидта встречается гораздо чаще. Форма заболевания Мунка - Янсена протекает тяжелее, поражает многие кости и не имеет семейной обусловленности. Рентгенологически выявляется неправильная форма диафизов и совсем нормальные эпифизы. Развиваются деформации (coxa vara).

В дифференциальной диагностике необходимо исключить спондило-метафизариую дисплазию Козловского - Марото, при которой наблюдается также поражение позвонков.

Заболевания, обусловленные нарушением размножения и расположения клеток росткового хряща (Хондроматозы)

Хондроматоз (Chondromatosis) - заболевание, в процессе которого возникают опухолеподобные хрящевые образования, характеризующиеся чрезмерным размножением и неправильным расположением клеток росткового слоя хряща. В зависимости от расположения хрящевых образований хондроматоз делят на три формы: энхондромы, экхондромы и экзостозы.

Энхондромы (Enchondroma) характеризуются развитием хрящевых образований под периостом, но в пределах самой кости.

Множественный хондроматоз.

В клинической картине характерно обилие твердых хрящевых образований в области метафизов, постепенно распространяющихся на диафизы трубчатых костей, вызывающих деформацию и замедление роста ребенка. Диагноз ставится рентгенологически. В метафизах трубчатых костей выявляются хондромные образования полициклической формы и разнообразной степенью контраста, но с четко выраженным граничным слоем. Болезнь продолжается до закрытия эпифизарной линии, что наступает в период полового созревания. Лечение не проводится.

Синдром Маффуччи представляет сочетание множественного хондроматоза с кавернозными гемангиомами, а синдром Олиер (dyschondroplasia) - частичного хондроматоза.

Экхондромы - образования, развивающиеся эксцентрически, кнаружи от кости.

После того, как хондрома прорастает периост и продолжает расти кнаружи, возникают образования, называемые экзостозами (exostosis)

Генерализованный экзостоз (Exostosis generalisatа) - доминантное, сцепленное с полом заболевание, чаще наблюдающееся у мальчиков. Клиническая картина состоит из опухолевидных образований, расположенных по соседству с большими суставами конечностей. Рентгенологически выявляется множественный экзостоз трубчатых костей. После прекращения роста экзостозы перестают нарастать, но в зависимости от локализации могут вызывать жалобы и объективные нарушения, связанные с придавливанием кровеносного сосуда, нервного ствола, мягких тканей и т. д., иногда требующие хирургического вмешательства.

Заболевания, обусловленные несимметричным разрастанием росткового хряща

В раннем детском возрасте особую форму представляет генетически обусловленное несимметричное разрастание росткового хряща трубчатых костей. Возникает деформация конечностей, например, genu varum, genu valgum, genu recurvatum, первичный сколиоз и пр. Это заболевание отличается от рахитической деформации более поздним появлением и нормальными уровнями кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке. Лечение состоит из Ортопедических мероприятий, снижения нагрузки суставов, назначения витамина

А и др. Хирургическое лечение применяется редко, так как к 8-летнему возрасту может наступить спонтанное улучшение состояния. Исключение составляет только болезнь Блунт („приобретенный" эпифизарно-метафизарный остеохондроз большеберцовых костей), так как ее клиника состоит из genu valgum, часто требующих остеотомического исправления.

Аномалии, обусловленные нарушением эпифизарного окостенения (эпифизарные хондродистрофии)

Нарушение эпифизарного окостенения может охватить все или многие эпифизы (генерализированная форма) или эпифизы только некоторых костей.

Генерализированные эпифизарные хондродистрофии

Полиэпифизарная хондродистрофия Клеман - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным, но иногда и рецессивным типом передачи. Характеризуется аномалией окостенения эпифизов трубчатых костей. Их ядра появляются позднее и на рентгенограммах обнаруживается их негомогенная структура, неровные очертания и раздробленный вид. Метафизарное окостенение не нарушено, поэтому рост детей нормальный. Но вследствие медленного развития эпифизов затрудняются и в значительной степени ограничиваются движения больших суставов. Походка детей качающаяся. Описаны различные формы болезни: с поражением позвоночника или без него, как и поздняя (форма с нормальной длиной конечностей и коротким туловищем.

Болезнь Риббинга (Dysostosis enchondralis epiphysaria) выражается замедлением развития эпифизарных ядер трубчатых костей, которые остаются короткими и деформированными. Сочетается с гипотиреоидными симптомами. Прогноз не плохой.

Лечение. Положительный терапевтический эффект оказывают препараты щитовидной железы, поэтому в настоящее время это заболевание относят к эндокринным остеопатиям.

Болезнь Жена (Dystrophie thoracique asphyxiante) входит в группу полиэпифизарных хондродистрофии. Наследование - аутосомно-рецессивное.

Патологоанатомическая картина состоит в нарушении энхондрального окостенения при абсолютно нормальном надкостничном окостенении. Гистологическая картина показывает узелковую гипертрофию хряща по соседству с эпифизарной линией.

Клиника. Характеризуется узкой, цилиндрической грудной клеткой с высоко расположенными ключицами, горизонтальным ходом ребер и затруднением дыхания, которое становится исключительно брюшным. Небольшие амплитуды дыхания обусловливают постоянную гипоксию, а в более тяжелых случаях - и постоянную синюшность, частые (рецидивирующие) инфекции дыхательных путей, отставание общего развития ребенка и раннюю гибель от воспалительных процессов в легких.

Внимательное рентгенологическое исследование позволяет уловить изменения эпифизов трубчатых костей и фестончатую эпифизарную линию. Заметны также изменения плоских костей таза, но отсутствуют патологические изменения в черепных костях и позвонках. Это отсутствие позволяет отдифференцировать заболевание от спондилодистрофии. В связи с постоянной гипоксией увеличиваются размеры сердца, при этом в узкой грудной клетке оно кажется еще более увеличенным.

В дифференциальном диагнозе необходимо исключить болезнь Эллиса ван Кревелда, при которой также выявляется дистрофия грудной клетки, но нет дыхательной недостаточности.

Клиника и прогноз зависят от степени изменений костей грудной клетки и обусловленной этим постоянной дыхательной недостаточностью. Прогноз осложняется частыми воспалениями дыхательных путей и сопутствующей слабостью сердца, которые обычно приводят к гибели ребенка еще в первые месяцы жизни.

Болезнь тонковидных эпифизов (Chondrodystrophia calcificans punctata congenita) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и состоит из нарушения окостенения хряща симфизы и большого количества точковидных обызвествлений в эпифизах трубчатых костей, позвонках и околосуставной ткани. Развивается микромелическая карликовость. Движения суставов затрудняются как при полиэпифизарной хондродистрофии. Эти сдвиги сочетаются с дистрофией кожи, помутнением хрусталика и другими пороками. Этиологического лечения в настоящее время нет.

Частичные эпифизарные хондродистрофии

Болезнь Легга - Кальве - Пертеса (Osteochondritis deformans coxae juvenillis) представляет остеохондродистрофию проксимального эпифиза бедренной кости. Чаще болеют мальчики дошкольного и школьного возраста. Болезнь развивается медленно. Дети жалуются на боль в тазобедренном суставе, которая нередко начинается в паховой или седалищной области, а иногда даже с колена. Постепенно боль усиливается, и дети начинают хромать. Может возникнуть даже атрофия от бездействия мышц соответствующей стороны.

В начале болезни рентгенологически устанавливаются неровность бокового контура шейки бедренной кости и fovea capitis, которая выглядит более глубокой, и размазанные очертания метафизов. После более продолжительной нагрузки сустава эпифиз сужается и как бы раздробляется. Плотность отдельных частей не одинаковая, как при полиэпифизарной хондродистрофии.

В дифференциальном диагнозе необходимо проведением соответствующих проб исключить туберкулезный коксит.

Прогноз благоприятный. Продолжительность болезни в зависимости от нагрузки сустава, может быть от нескольких месяцев, а иногда - до нескольких лет.

Лечение требует иммобилизации сустава и применения витаминов А и D, а также препаратов кальция.

Болезнь Келера является „асептическим некрозом" ладьевидной кости стопы, что затрудняет походку.

Заболевания, обусловленные нарушением апофизарного окостенения (апофизарная хондродистрофия )

Апофизарные хондродистрофии характеризуются нарушением окостенения апофизов. Эти заболевания известны под названием „асептические некрозы апофизов". Конкретные названия этих дистрофий зависят от их локализации. В педиатрической практике значение имеют болезнь Осгуда - Шлаттера и болезнь Шейерманна.

Болезнь Осгуда - Шлаттера является наиболее частой и наиболее типичной апофизарной хондродистрофией. Проявляется в начале полового созревания (10-12 лет) сильной болью в области переднего апофиза большеберцовой кости, в месте прикрепления четырехглавой мышцы, обычно возникающей после травмы или чрезмерной перегрузки (состязания в беге, игра в футбол и т. д.). Появляется отек, увеличивающий боль. На рентгенограмме виден „некроз" апофизарного ядра. В терапевтические меры входит покой, а затем дозировка нагрузки сустава до полного окостенения апофиза.

Болезнь Шейерманна (Apophysitis vertebralis) встречается редко и состоит из некроза нижнего отдела одного или нескольких грудных и поясничных позвонков, треугольная форма которого напоминает перелом.

Существуют также другие формы частичной апофизарной хондродистрофии.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова