Синдром Дауна

Вопрос

Nam s muzhem po 27 let i my zhdem nashego pervogo rebenka. Test na defekty, provodimyi na 16 nedele sovmestno s UZI, pokazal sledyuchie rezul'taty: AFP: 46.7 ug/L 1.14MoM, uE3: 3.48 nmol/L 0.94Mom, hCG: 111.4 klU/L 3.78MoM (normy, po-vidimomu, 1 dlja vseh). Vrach govorit, chto verojatnost' sindroma Downa 1:250 i nastaivaet na amniocenteze. V rodu ni u menja, ni u muzha nichego podobnogo ne bylo. Chto delat'? Zaranee blagodaru za otvet.

Ответ

Нормы маркеров:

Повышение уровней АФП и ХГЧ и снижение Е3 - свидетельствует о повышенном риске синдрома Дауна. Это заболевание не наследственное, частота его возникновения не зависит от того, что было в роду. В Вашем случае необходим амниоцентез, хромосомный анализ клеток плода и установление точного диагноза.

Вопрос

Мне 31 год. Я на 16-ой неделе беременности. Была на УЗИ, врач сообщила что плацента расположена чуть ниже. Патологий у плода нет (во всяком случае УЗИ не показала). Сдала кровь на альфафетопротеин (АФП), результат оказался выше нормы: IU/ml 34.61 (норма: IU/ml 0.5.Очень переживаю. На сколько это опасно и как влияет на плод?

Ответ

Повышенный уровень АльфаФП является маркером пороков развития плода, в частности, пороков нервной трубки и синдрома Дауна, а также встречается при резус-конфликте. НО! Ваш результат является нормой для Вашего срока: в 16 недель нормальное содержание альфа ФП составляет около 37МЕ/мл (международных единиц в мл). Уточните, может быть, Вам дали неправильную норму.

Если все правильно, то проверить наличие синдрома Дауна можно помощью амниоцентеза - получения слущенных клеток плода и исследование их хромосомного набора). Эта процедура инвазивная, сначала уточните нормы. Пороки развития нервной трубки должны быть видны на УЗИ.

Вопрос

Мне 33 года. Хотела бы еще родить ребенка. Недавно по телевизору смотрела передачу о семье, в которой у ребенка болезнь Дауна. Ответьте пожалуйста, можно ли во время беременности определить при помощи какого-либо обследования наличие у ребенка этой болезни? Ни у кого из родных по обеим линиям такой болезни не было.

Ответ

Считается, что вероятность рождения ребенка с генетической аномалией, в частности с болезнью Дауна, выше у женщин после 35 лет. Поэтому при планировании беременности надо обратиться в медико-генетическую консультацию. Там определят кариотип (хромосомный набор) Вас и вашего мужа и рассчитают вероятность рождения ребенка с таким заболеванием. Во время беременности в сроке 16-21 нед. В крови определяют концентрацию альфа-фетопротеина. По его уровню можно судить о вероятности повреждения нервной системы у плода. При повышенном уровне этого показателя проводят амниоцентез (исследование хромосомного набора плода), который покажет наличие или отсутствие заболевания у вашего будущего ребенка.